UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2020
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária que modifica a forma das hemácias e tem apresentações clínicas variadas. Sobre essa doença, assinale a alternativa INCORRETA.
Anemia falciforme em adultos homozigotos cursa com autoesplenectomia funcional, não esplenomegalia.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia genética que causa a produção de hemoglobina S, levando à falcização das hemácias. Em adultos homozigotos, a disfunção esplênica progressiva resulta em autoesplenectomia funcional, com o baço tornando-se pequeno e fibrótico, e não esplenomegálico, o que aumenta o risco de infecções por bactérias encapsuladas.
A anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias hereditárias mais comuns e clinicamente significativas, resultante de uma mutação pontual no gene da cadeia beta da globina, que leva à substituição do ácido glutâmico por valina na posição 6. Essa alteração resulta na produção de hemoglobina S (HbS), que, em condições de hipóxia, desidratação ou acidose, polimeriza e deforma as hemácias, conferindo-lhes a característica forma de foice. Essa falcização causa hemólise crônica e oclusão microvascular, levando a uma ampla gama de manifestações clínicas. As manifestações clínicas são variadas e incluem crises vaso-oclusivas (dor óssea e em tecidos moles), anemia hemolítica crônica, síndrome torácica aguda (uma das principais causas de óbito), acidente vascular cerebral, priapismo, úlceras de perna e infecções. A suscetibilidade a infecções é aumentada devido à disfunção esplênica. Em pacientes com anemia falciforme, a autoesplenectomia funcional é uma característica marcante em adultos homozigotos, onde o baço, inicialmente aumentado na infância, sofre infartos repetidos e fibrose, tornando-se atrófico e disfuncional. Isso compromete a defesa contra bactérias encapsuladas, como Streptococcus pneumoniae e, notavelmente, Salmonella, que é o agente mais comum de osteomielite nesses pacientes. O manejo da anemia falciforme é complexo e envolve o tratamento da dor, prevenção de crises, vacinação contra patógenos encapsulados, uso de hidroxiureia para reduzir a frequência de crises e, em casos selecionados, transfusões sanguíneas ou transplante de medula óssea. O conhecimento aprofundado da fisiopatologia e das complicações é essencial para o diagnóstico precoce e o manejo adequado desses pacientes, melhorando sua qualidade de vida e sobrevida.
A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene da cadeia beta da hemoglobina, resultando na produção de hemoglobina S. Sob condições de hipóxia ou desidratação, a hemoglobina S polimeriza, deformando as hemácias em forma de foice, o que leva à oclusão vascular e hemólise.
A autoesplenectomia funcional, uma complicação comum da anemia falciforme, compromete a capacidade do baço de filtrar bactérias encapsuladas. A Salmonella, uma bactéria encapsulada, é um patógeno oportunista que frequentemente causa osteomielite nesses pacientes.
A síndrome torácica aguda é uma complicação grave da anemia falciforme, caracterizada por dor torácica, febre, infiltrado pulmonar novo e hipoxemia. Pode ser causada por infecção, embolia gordurosa ou infarto pulmonar, sendo uma das principais causas de óbito nesses pacientes.
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