INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2014
Um lactente, negro, com um ano de idade, foi encaminhado ao Ambulatório de Pediatria pelo surgimento de quadro recente de febre e palidez acompanhadas de dor e inchaço nos dedos das mãos e pés. Na ocasião foi colhido hemograma e prescrito analgésico. O lactente, nascido com 38 semanas de gestação, foi amamentado exclusivamente até quatro meses de vida, quando foi introduzida alimentação complementar. A mãe acha que a criança não aceita bem a refeição salgada e toma quatro mamadeiras por dia. Nega doenças anteriores. Ao exame físico, a criança encontra-se descorada ++/4+, sem outras alterações. A mãe traz hemograma anterior: • Hemoglobina = 8,5 g/dL (Valor de referência= 10,5 - 13,5 g/dL); • Hematócrito = 25% (Valor de referência = 33% - 39%); • VCM = 85fl (Valor de referência = 70 - 86 fl); • RDW normal; reticulócitos = 4% CVSs (Valor de referência = 0,5% - 2,5% CVSs); • Leucócitos = 14.400/mm³ (Valor de referência = 6.000 - 17.000/mm³); • Plaquetas = 323.000/mm³ (Valor de referência = 150.000 - 350.00/mm³). Com base no quadro clínico e no hemograma apresentados, qual o diagnóstico correto e qual exame laboratorial deve(m) ser solicitado(s) para confirmação do diagnóstico?
Lactente negro + Dactilite (dor/edema mãos e pés) + Anemia regenerativa = Anemia Falciforme.
A dactilite é frequentemente a primeira manifestação da anemia falciforme em lactentes. O hemograma mostra anemia normocítica com reticulocitose, indicando hemólise.
A anemia falciforme é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, causada por uma mutação pontual no gene da globina beta. A fisiopatologia envolve a polimerização da HbS em condições de desoxigenação, levando à deformação das hemácias e fenômenos de vaso-oclusão e hemólise. O manejo inicial foca em hidratação, analgesia e prevenção de infecções, visto que esses pacientes são funcionalmente asplênicos desde cedo.
A síndrome mão-pé, ou dactilite, é uma crise vaso-oclusiva que ocorre nos pequenos ossos das mãos e pés de lactentes com doença falciforme. Clinicamente, manifesta-se como edema doloroso, calor e eritema súbito. É comum entre os 6 meses e 2 anos de idade, pois nessa fase a medula óssea ainda é muito ativa nesses ossos periféricos, predispondo ao infarto ósseo por falcização.
Tipicamente, observa-se uma anemia normocítica e normocrômica (VCM e HCM normais) com marcante reticulocitose (aumento de reticulócitos), refletindo a tentativa da medula óssea de compensar a hemólise crônica. No esfregaço de sangue periférico, podem ser visualizados os drepanócitos (hemácias em foice), que são patognomônicos da doença.
O diagnóstico definitivo é realizado através da eletroforese de hemoglobina, que identifica a presença da Hemoglobina S (HbS). Em pacientes com anemia falciforme (homozigotos SS), a HbS predomina (>80-90%), com ausência de HbA1. No Brasil, o teste do pezinho (triagem neonatal) é a principal ferramenta para detecção precoce.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo