UFAL/HUPAA - Hospital Universitário Prof. Alberto Antunes (AL) — Prova 2020
No paciente que apresenta diagnóstico de anemia falciforme pelo teste do pezinho, o resultado encontrado é:
Teste do pezinho para anemia falciforme → presença de HgFS indica doença falciforme.
O teste do pezinho (triagem neonatal) para hemoglobinopatias detecta a presença de hemoglobinas anormais. Em recém-nascidos com anemia falciforme, o resultado esperado é a presença de Hemoglobina F (fetal) e Hemoglobina S (falciforme), com ausência de Hemoglobina A (adulta). A Hemoglobina F é predominante no RN e a Hemoglobina S é a patológica.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. Essa deformação leva à hemólise crônica, vaso-oclusão e isquemia tecidual, resultando em diversas manifestações clínicas graves. O diagnóstico precoce da anemia falciforme é fundamental para instituir medidas profiláticas e terapêuticas que podem alterar o curso da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O teste do pezinho (triagem neonatal) é o método de escolha para a detecção precoce. Em recém-nascidos, a eletroforese de hemoglobina ou HPLC (cromatografia líquida de alta performance) revela a presença de Hemoglobina F (HbF), que é a hemoglobina predominante no período neonatal, e Hemoglobina S (HbS), com ausência de Hemoglobina A (HbA). Portanto, o padrão HgFS é diagnóstico de anemia falciforme. Após a confirmação diagnóstica, o acompanhamento deve ser realizado em centros especializados, com profilaxia para infecções (penicilina oral), vacinação completa, suplementação de ácido fólico e educação familiar. O traço falciforme (portador assintomático) apresenta o padrão HgFAS no teste do pezinho, indicando a presença de HbA, HbF e HbS, e geralmente não requer tratamento, mas aconselhamento genético é importante.
HgFS significa a presença de Hemoglobina Fetal (F) e Hemoglobina S (S). Em recém-nascidos, a Hemoglobina F é predominante, e a presença de Hemoglobina S, sem Hemoglobina A, é diagnóstica de anemia falciforme.
A triagem neonatal permite o diagnóstico precoce da anemia falciforme, possibilitando o início de medidas profiláticas e tratamento antes do surgimento de complicações graves, melhorando significativamente a qualidade de vida e sobrevida.
No teste do pezinho, a anemia falciforme (doença) é caracterizada por HgFS. O traço falciforme (portador) é indicado pela presença de HgFAS, mostrando que o bebê possui Hemoglobina A normal além da S.
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