CEREM - Comissão Estadual de Residência Médica de Alagoas — Prova 2021
Adolescente, sexo masculino, 17 anos de idade, procedente de zona rural, procura atendimento médico pela primeira vez, queixando-se de dores ósseas e astenia, desde a infância. Refere ainda dispneia aos esforços, dores abdominais esporádicas em hipocôndrio direito e duas internações prévias por pneumonia. Ao exame físico, descorado ++/4, ictérico ++/4, PA: 120x65mmHg, FC: 100bpm. À ausculta, apresenta ritmo cardíaco regular, bulhas normofonéticas, com sopro sistólico panfocal. Fígado palpável a 4cm do rebordo costal direito e espaço de Traube livre. Há ainda uma úlcera rasa em maléolo direito.Diante do caso apresentado, Identifique o exame padrão-ouro para o diagnóstico da principal hipótese diagnóstica:
Clínica de hemólise + vaso-oclusão (dor, úlcera, pneumonia) → Eletroforese de Hemoglobina (HbS).
A anemia falciforme apresenta-se com um quadro crônico de hemólise e episódios agudos de vaso-oclusão. O padrão-ouro diagnóstico é a identificação da HbS via eletroforese.
A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação pontual no gene da beta-globina (substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6). Essa alteração leva à polimerização da hemoglobina S em condições de desoxigenação, resultando na deformação das hemácias em formato de foice. O quadro clínico é marcado por dois pilares: hemólise crônica e fenômenos vaso-oclusivos recorrentes, que podem afetar qualquer órgão, levando a crises álgicas, sequestro esplênico, acidente vascular cerebral e insuficiência renal. No caso clínico apresentado, o adolescente exibe sinais clássicos de diagnóstico tardio: dores ósseas (crises vaso-oclusivas), astenia e sopro (anemia grave), icterícia (hemólise) e úlcera de maléolo (complicação vascular crônica). A hepatomegalia pode refletir tanto a hematopoese extramedular quanto a hemocromatose secundária a múltiplas transfusões ou congestão. O diagnóstico definitivo em qualquer idade, fora do rastreamento neonatal, deve ser realizado pela eletroforese de hemoglobina em pH alcalino ou ácido, ou por cromatografia líquida de alta performance (HPLC).
A eletroforese de hemoglobina permite a separação e quantificação das diferentes frações de hemoglobina (HbA, HbA2, HbF e HbS) com base em sua carga elétrica e mobilidade em um campo magnético. Na anemia falciforme (HbSS), observa-se a ausência de HbA e a predominância de HbS (geralmente >80-90%). Este exame é definitivo pois identifica diretamente a alteração molecular da globina, diferenciando o estado de portador (traço falciforme HbAS) da doença propriamente dita e de outras hemoglobinopatias associadas, como a S-beta-talassemia.
A icterícia (predomínio indireto) é reflexo da hemólise crônica característica da doença, onde as hemácias falcizadas têm meia-vida reduzida. Já a úlcera de maléolo é uma complicação crônica comum em adolescentes e adultos com anemia falciforme, resultante da isquemia tecidual local causada por microinfartos e estase venosa crônica. A baixa biodisponibilidade de óxido nítrico e a anemia grave dificultam a cicatrização dessas lesões, que são dolorosas e frequentemente recorrentes, exigindo cuidados locais intensivos e otimização do tratamento da doença de base.
A história de pneumonias repetidas pode indicar episódios de Síndrome Torácica Aguda (STA) ou maior susceptibilidade a infecções por germes encapsulados devido à asplenia funcional (consequência de sucessivos infartos esplênicos). O sopro sistólico panfocal é um achado comum em anemias crônicas graves, representando um estado hiperdinâmico compensatório. O coração tenta manter o débito cardíaco e a oferta de oxigênio aos tecidos aumentando o volume sistólico e a frequência cardíaca, o que gera turbulência no fluxo sanguíneo e o sopro audível ao exame físico.
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