UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2020
A mutação do ponto falciforme no gene da beta globina resulta na produção de hemoglobina falciforme, que é menos solúvel que a hemoglobina fetal ou adulta normal. A doença das células falciformes refere-se a qualquer uma das síndromes nas quais a mutação falciforme é co-herdada com uma mutação no outro alelo da beta globina que reduz ou abole a produção normal de beta globina. Estes incluem anemia falciforme (mutação falciforme homozigótica), talassemia beta falciforme entre outras. As manifestações clínicas da doença falciforme estão relacionadas à anemia hemolítica e à oclusão de vasos, que podem levar a dores agudas e crônicas e isquemia ou infarto tecidual. O infarto esplênico leva ao hiposplenismo funcional no início da vida, o que, por sua vez, aumenta o risco de infecção. Essas complicações têm um grande impacto em morbidez e mortalidade. Em relação à anemia falciforme, assinale a alternativa correta.
Anemia falciforme → asplenia funcional → ↑ risco infecção por germes encapsulados.
A anemia falciforme leva à asplenia funcional precoce devido a infartos esplênicos repetidos. Essa condição compromete a capacidade do sistema imune de combater bactérias encapsuladas, como Streptococcus pneumoniae, tornando a vacinação e a profilaxia antibiótica essenciais para esses pacientes.
A anemia falciforme (AF) é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. Essa alteração leva a uma anemia hemolítica crônica e a fenômenos vaso-oclusivos, que são a base das manifestações clínicas da doença, como dor, isquemia tecidual e danos orgânicos. A doença tem um impacto significativo na morbidade e mortalidade, especialmente em populações de ascendência africana, mediterrânea e indiana. Uma das complicações mais sérias e precoces da AF é a asplenia funcional. Devido aos repetidos infartos esplênicos causados pela oclusão dos vasos do baço pelas hemácias falcizadas, o baço perde sua função de filtragem e de defesa imunológica, tornando-se atrófico (autoesplenectomia). Essa disfunção esplênica resulta em um aumento drástico do risco de infecções graves por germes encapsulados, como Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b e Neisseria meningitidis, que são as principais causas de sepse e meningite em crianças com AF. O manejo da AF é complexo e inclui medidas para prevenir crises vaso-oclusivas, controlar a anemia e, fundamentalmente, prevenir infecções. A vacinação completa contra os germes encapsulados e a profilaxia antibiótica (geralmente penicilina oral) na infância são pilares essenciais do tratamento para reduzir a mortalidade relacionada a infecções. Outras terapias, como a hidroxiureia, aumentam a produção de hemoglobina fetal (HbF), que inibe a polimerização da HbS, diminuindo a frequência das crises e melhorando o prognóstico. A compreensão da asplenia funcional e suas consequências é vital para o cuidado integral do paciente falciforme.
A asplenia funcional na anemia falciforme ocorre devido a infartos esplênicos repetidos causados pelas crises vaso-oclusivas, que levam à fibrose e atrofia do baço, comprometendo sua função de filtrar o sangue e produzir anticorpos.
Os principais germes encapsulados incluem Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b e Neisseria meningitidis, que são responsáveis por infecções invasivas como sepse e meningite, com alta morbidade e mortalidade.
A vacinação contra pneumococo, Haemophilus influenzae tipo b e meningococo, juntamente com a profilaxia antibiótica (geralmente penicilina) na infância, são cruciais para prevenir infecções graves e potencialmente fatais em pacientes com asplenia funcional.
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