SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2021
Menina, 8 anos de idade, negra, encaminhada para avaliação no ambulatório de referência com história de anemia crônica. A acompanhante (tia) relata que a menor queixa-se de cansaço fácil e dor em membros inferiores, frequentemente. Refere anorexia. Não sabe informar sobre quadro semelhante em familiares. Ao exame está em regular estado geral, ativa, hidratada, eupnéica, afebril, sem alterações em dados vitais; Peso: 24Kg; com mucosas descoradas ++/IV. Não há adenomegalias. A ausculta cardíaca apresenta sopro holossistólico II/VI, audível em focos da base. Ausculta respiratória e restante do exame segmentar sem alterações. Exames realizados há 45 dias: hematócrito: 24,6% e hemoglobina: 8,2g/dL.Indique o achado, no esfregaço de sangue periférico, que permitiria fechar o diagnóstico etiológico (e patognomônico) desse tipo de anemia.
Anemia hemolítica + dor em membros + drepanócitos no sangue periférico = Anemia Falciforme.
A anemia falciforme é causada pela polimerização da HbS em condições de hipóxia, gerando hemácias em foice (drepanócitos) que causam hemólise e vaso-oclusão.
A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil, exigindo alto índice de suspeição em pacientes com anemia hemolítica e crises álgicas. O diagnóstico precoce, idealmente pelo teste do pezinho, é fundamental para iniciar a profilaxia com penicilina e imunização adequada, reduzindo a mortalidade por sepse pneumocócica. No esfregaço periférico, a presença de hemácias falciformes (drepanócitos) é definitiva para a etiologia. O manejo clínico foca na prevenção de crises (hidratação, evitar extremos de temperatura) e no uso de hidroxiureia para aumentar a HbF, além do suporte transfusional em complicações graves como a síndrome torácica aguda.
Os drepanócitos, ou hemácias em foice, são o marco da Anemia Falciforme (HbSS). A condição resulta de uma substituição de nucleotídeo único no sexto códon do gene da beta-globina, trocando ácido glutâmico por valina, criando a Hemoglobina S (HbS). Sob condições de baixa tensão de oxigênio, acidose ou desidratação, as moléculas de HbS sofrem polimerização, formando fibras rígidas que deformam a hemácia. Inicialmente reversível, o processo torna-se permanente após ciclos repetidos, resultando em células irreversivelmente falcizadas que causam hemólise e oclusão microvascular.
Em lactentes, a primeira manifestação comum é a dactilite (síndrome mão-pé), com edema doloroso das extremidades. Com o crescimento, surgem crises vaso-oclusivas recorrentes, sequestro esplênico e maior suscetibilidade a bactérias encapsuladas devido à asplenia funcional por infartos esplênicos repetidos (autoesplenectomia). A anemia hemolítica crônica causa palidez, icterícia e colelitíase. Aos 8 anos, como no caso, dores ósseas e fadiga são queixas frequentes, refletindo o estado de anemia crônica e episódios isquêmicos subclínicos.
Embora o esfregaço de sangue periférico sugira o diagnóstico ao mostrar drepanócitos e corpúsculos de Howell-Jolly, a confirmação definitiva requer a Eletroforese de Hemoglobina ou HPLC (Cromatografia Líquida de Alta Performance). Na HbSS, a eletroforese demonstrará predominância de HbS (geralmente >80-90%), ausência de HbA e níveis variáveis de HbF. Testes de solubilidade podem detectar a presença de HbS, mas não distinguem entre traço falciforme (HbAS) e a doença (HbSS), não sendo recomendados para diagnóstico definitivo isolado.
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