INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024
Encontra-se na maternidade um recém-nascido a termo, peso 3 kg, estatura 50 cm, Apgar 9/10, cujo pré-natal e parto transcorreram sem intercorrências. Os exames físico e neurológico não apresentaram alterações. Com relação aos antecedentes familiares, o pai é heterozigoto para anemia falciforme e a eletroforese de hemoglobina materna mostra homozigose com padrão HbAA.Para esse caso, assinale a alternativa que apresenta a orientação correta relacionada à anemia falciforme.
Pai heterozigoto (AS) + Mãe homozigota (AA) → 50% chance de filho ter traço falciforme (AS).
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva. Se o pai é heterozigoto (AS) e a mãe é homozigota normal (AA), cada filho tem 50% de chance de herdar o gene S do pai e ser heterozigoto (AS - traço falciforme), e 50% de ser homozigoto normal (AA).
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária de padrão autossômico recessivo, caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de baixa oxigenação, deformando os glóbulos vermelhos em forma de foice. Essa deformação leva à oclusão vascular e hemólise crônica, resultando em crises de dor, anemia e danos a múltiplos órgãos. A herança genética é um ponto chave. Um indivíduo com traço falciforme (heterozigoto, HbAS) possui um gene normal (A) e um gene falciforme (S), sendo geralmente assintomático. Já a doença falciforme (homozigoto, HbSS) ocorre quando o indivíduo herda dois genes S. No caso apresentado, com pai heterozigoto (AS) e mãe homozigota normal (AA), cada filho tem 50% de chance de herdar o gene S do pai e ser AS (traço falciforme) e 50% de chance de ser AA (normal). O aconselhamento genético é fundamental para casais com risco de ter filhos com anemia falciforme. A eletroforese de hemoglobina é o exame padrão-ouro para identificar os genótipos dos pais e estimar as probabilidades de transmissão. Compreender esses padrões é crucial para a prevenção, diagnóstico precoce e manejo da doença.
A anemia falciforme segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar dois genes alterados (um de cada pai) para desenvolver a doença.
Ter o traço falciforme significa ser heterozigoto (HbAS), ou seja, possuir um gene normal (A) e um gene alterado (S). Geralmente, indivíduos com traço falciforme são assintomáticos, mas podem transmiti-lo aos filhos.
A eletroforese de hemoglobina é crucial para identificar os tipos de hemoglobina presentes (HbA, HbS, etc.), permitindo diagnosticar o traço falciforme ou a doença, e é fundamental para o aconselhamento genético de casais.
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