Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2021
Lactente de 1 mês e 15 dias vai na consulta de puericultura na unidade básica de saúde e mostra ao pediatra o resultado do teste do pezinho. O pediatra dá o diagnóstico de anemia falciforme e encaminha a criança para acompanhamento em centro de hematologia. Assinale abaixo perfil de hemoglobina que corresponde ao diagnóstico:
Teste do pezinho para anemia falciforme: HbFS indica doença falciforme (SS) em lactentes.
No teste do pezinho, a presença de HbF (hemoglobina fetal) e HbS (hemoglobina S) com ausência de HbA (hemoglobina adulta) é o perfil característico da anemia falciforme (doença falciforme homozigótica SS) em recém-nascidos e lactentes jovens. A HbF ainda é predominante nessa idade.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia genética de herança autossômica recessiva, caracterizada pela produção de hemoglobina S (HbS), que polimeriza em condições de baixa oxigenação, deformando os eritrócitos em forma de foice. É uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, com alta morbimortalidade se não diagnosticada e tratada precocemente. O teste do pezinho (triagem neonatal) é fundamental para a identificação precoce. A fisiopatologia da anemia falciforme envolve a substituição de um aminoácido na cadeia beta da globina, resultando na HbS. Em recém-nascidos e lactentes jovens, a hemoglobina fetal (HbF) ainda é predominante. No teste do pezinho, a eletroforese de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC) detecta os tipos de hemoglobina presentes. O perfil HbFS indica a doença falciforme homozigótica (SS), pois a HbF é a principal hemoglobina presente, seguida pela HbS, e não há HbA. O diagnóstico precoce da anemia falciforme permite o início imediato de medidas de acompanhamento e tratamento, como a profilaxia com penicilina para prevenir infecções bacterianas graves (especialmente por pneumococo), vacinação completa e acompanhamento em centros de referência. Isso melhora significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes, prevenindo complicações agudas e crônicas da doença.
O perfil de hemoglobina esperado para anemia falciforme (doença falciforme homozigótica SS) no teste do pezinho é HbFS, indicando a presença de hemoglobina fetal (F) e hemoglobina S (S), com ausência de hemoglobina A.
A hemoglobina F é a principal hemoglobina durante a vida fetal e nos primeiros meses de vida. Em recém-nascidos com anemia falciforme, a HbF ainda está em níveis elevados, o que pode atenuar a gravidade dos sintomas iniciais da doença.
O diagnóstico precoce permite iniciar medidas profiláticas, como a profilaxia com penicilina, vacinação e acompanhamento especializado, reduzindo a morbimortalidade associada à doença falciforme.
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