Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2022
Lactente de 4 meses de vida, sexo masculino, gestação sem intercorrências, pais primos de primeiro grau, comparecem à consulta pediátrica devido a atraso do desenvolvimento, caracterizado por não sustento cervical, movimentação ativa pobre, porém mantém excelente contato fixando e seguindo com o olhar para todas as direções, sorriso social e esboço de balbucios. No exame físico, chama a atenção a fasciculação de língua, hiporreflexia aquileu, patelar e biciptal, respiração com esforço abdominal e sensório preservado.Diante do caso descrito, qual é a conduta adequada?
Lactente com hipotonia, atraso motor, fasciculação de língua e hiporreflexia → suspeitar AME tipo 1.
A Amiotrofia Espinhal (AME) tipo 1, ou doença de Werdnig-Hoffmann, é uma doença neuromuscular grave de herança autossômica recessiva, frequentemente associada à consanguinidade. A apresentação clássica inclui hipotonia progressiva, atraso motor, fasciculações de língua e hiporreflexia, com preservação do sensório e contato visual, o que a diferencia de outras encefalopatias. O diagnóstico precoce é crucial para o início de terapias modificadoras da doença.
A Amiotrofia Espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares genéticas que afetam os neurônios motores da medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva e atrofia. A AME tipo 1, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, é a forma mais grave e comum, manifestando-se nos primeiros meses de vida. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos, sendo uma das principais causas genéticas de mortalidade infantil. O reconhecimento precoce é vital para a intervenção terapêutica que pode alterar o curso da doença. A fisiopatologia da AME envolve a deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN), causada por mutações no gene SMN1. A suspeita diagnóstica surge em lactentes com hipotonia, atraso motor, fasciculações de língua e hiporreflexia, com preservação das funções cognitivas. A história de consanguinidade dos pais reforça a suspeita. O diagnóstico é confirmado por teste genético que detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1. O tratamento da AME tem evoluído rapidamente com o advento de terapias modificadoras da doença, como o nusinersena, onasemnogene abeparvoveque e risdiplam, que visam aumentar a produção da proteína SMN. O prognóstico, antes sombrio, tem melhorado significativamente com o início precoce dessas terapias. O manejo também inclui suporte multidisciplinar com fisioterapia, terapia ocupacional, suporte nutricional e respiratório, visando melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida dos pacientes.
Os principais sinais incluem hipotonia progressiva, atraso no desenvolvimento motor (como não sustentar a cervical), fraqueza muscular generalizada, fasciculações da língua, hiporreflexia profunda e respiração abdominal paradoxal. O sensório e o contato visual geralmente são preservados.
A AME é uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança desenvolva a doença. A consanguinidade aumenta significativamente a probabilidade de que ambos os pais compartilhem o mesmo gene recessivo mutado, elevando o risco de AME.
Diante da forte suspeita clínica de AME, a conduta inicial e mais adequada é solicitar imediatamente o exame genético para pesquisa da deleção ou mutação no gene SMN1. Este teste é confirmatório e essencial para o diagnóstico precoce e início das terapias modificadoras da doença.
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