Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2023
Lactente de 3 meses, sexo feminino, gestação sem intercorrências, pais sem consanguinidade apresenta as queixas a seguir: choro fraco, dispneia ao mamar, mais molinho e quando comparando com o irmão mais velho percebe-se que o pescoço está sem o 4 sustento. No exame físico chama a atenção a fasciculação de língua, hiporreflexia aquileu, patelar e bicipital, respiração com esforço abdominal e sensório preservado. Diante do caso apresentado, assinale a alternativa 90 que apresenta o PROVÁVEL diagnóstico da criança.
Lactente com hipotonia grave, fasciculações de língua e hiporreflexia → forte suspeita de Amiotrofia Espinhal Tipo I (AME I).
A AME tipo I é uma doença neuromuscular grave de início precoce, caracterizada por hipotonia progressiva, fraqueza muscular, arreflexia e fasciculações de língua, com sensório preservado. É uma causa importante da 'síndrome do bebê flácido' e exige diagnóstico precoce.
A Amiotrofia Espinhal Tipo I (AME I), também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, é a forma mais grave e comum da amiotrofia espinhal, uma doença neuromuscular genética autossômica recessiva. Caracteriza-se pela degeneração dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva e hipotonia grave em lactentes. O quadro clínico se inicia nos primeiros meses de vida, com hipotonia generalizada ('bebê flácido'), dificuldade de sucção e deglutição, choro fraco, dispneia e ausência de sustentação da cabeça. Sinais patognomônicos incluem fasciculações da língua e arreflexia profunda. É fundamental ressaltar que o sensório e a inteligência são preservados, o que ajuda a diferenciar de outras condições. O diagnóstico é confirmado por teste genético que detecta a deleção ou mutação no gene SMN1. O prognóstico sem tratamento é sombrio, com a maioria dos pacientes falecendo antes dos 2 anos de idade devido a complicações respiratórias. Atualmente, existem terapias modificadoras da doença que revolucionaram o tratamento, tornando o diagnóstico precoce ainda mais vital para a intervenção e melhora do prognóstico.
Os sinais incluem hipotonia grave ('bebê flácido'), fraqueza muscular progressiva, dificuldade para mamar e respirar, ausência de sustentação da cabeça, arreflexia e, classicamente, fasciculações da língua. O sensório e a inteligência são preservados.
A AME I é uma doença do neurônio motor inferior com hipotonia e fraqueza progressiva, enquanto a Paralisia Cerebral é uma lesão não progressiva do sistema nervoso central, que pode causar hipotonia inicial, mas frequentemente evolui com espasticidade e tem outras manifestações neurológicas.
O diagnóstico precoce da AME I é crucial devido à disponibilidade de terapias modificadoras da doença (como nusinersena, onasemnogene abeparvovec e risdiplam) que podem alterar significativamente o curso natural da doença e melhorar a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo