USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2025
Homem, 76 anos de idade, apresenta tonturas, dispneia e edema generalizado. Ao exame clínico, apresenta face conforme demonstrado na imagem a seguir: Exame neurológico normal, PA de 88x55 mmHg, FC de 64 bpm, sinusal, descorado ++/4+; edema +++/4+ dos membros inferiores e aumento do volume abdominal compatível com ascite. Exames laboratoriais: Albumina: 1,6 g/dL; Ur: 60 mg/dL, Cr: 1,3 mg/dL. Urina tipo I: proteinúria +++/4+, leucócitos 2/campo, hemácias 3/campo. Ecocardiograma com fração de ejeção 0,6, septo 16 mm, radiografia de tórax com derrame pleural bilateral. Em relação ao caso apresentado, o exame com maior probabilidade de chegar ao diagnóstico é:
Idoso + IC (septo espesso) + Proteinúria maciça → Pensar em Amiloidose AL (Imunofixação).
A combinação de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada, espessamento miocárdico e síndrome nefrótica em idosos é altamente sugestiva de amiloidose sistêmica AL.
A amiloidose sistêmica AL resulta do depósito extracelular de fibrilas compostas por cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais. O acometimento cardíaco manifesta-se como uma cardiomiopatia restritiva, com paredes ventriculares espessadas e aspecto 'granuloso' ao ecocardiograma. O acometimento renal é comum, manifestando-se como proteinúria de faixa nefrótica. O diagnóstico requer a demonstração de depósitos amiloides (coloração Vermelho Congo com birrefringência verde-maçã) e a evidência de uma desordem de plasmócitos, onde a imunofixação sérica e urinária desempenha papel central.
O paciente apresenta uma síndrome multissistêmica caracterizada por insuficiência cardíaca (dispneia, edema, septo de 16mm no eco) e síndrome nefrótica (albumina 1,6 g/dL e proteinúria +++). Em um paciente idoso, essa combinação, associada a um septo ventricular espessado sem história proporcional de hipertensão, aponta para infiltração amiloide. A Amiloidose AL é causada por uma discrasia de plasmócitos que produz cadeias leves monoclonais.
A imunofixação de proteínas no soro e na urina é um teste altamente sensível para detectar a presença de uma proteína monoclonal (proteína M) ou cadeias leves livres (kappa ou lambda). Na suspeita de Amiloidose AL, ela identifica o clone de plasmócitos subjacente. Complementarmente, o ensaio de cadeias leves livres séricas é fundamental para o rastreio inicial.
Embora o BNP possa estar elevado na insuficiência cardíaca, ele não define a etiologia infiltrativa. O ANCA é usado para vasculites, que geralmente apresentam sedimento urinário ativo (hematúria/cilindros), o que não é o caso. A imunofixação é o passo diagnóstico chave para confirmar a natureza da proteína amiloidogênica (AL) antes de proceder para biópsia tecidual.
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