CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2017
Qual dos pacientes das fotos abaixo tem maior probabilidade de apresentar amiloidose sistêmica?
Macroglossia + Púrpura periorbitária (olhos de guaxinim) → Suspeitar fortemente de Amiloidose Sistêmica (AL).
A amiloidose sistêmica resulta do depósito extracelular de fibrilas proteicas insolúveis, manifestando-se frequentemente com macroglossia e alterações cutâneas hemorrágicas.
A amiloidose sistêmica engloba um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas pelo dobramento incorreto de proteínas que se agregam em fibrilas insolúveis. A forma mais comum é a Amiloidose AL, associada a discrasias de plasmócitos, onde cadeias leves de imunoglobulinas formam os depósitos. Clinicamente, a doença é multissistêmica. O envolvimento cardíaco (cardiomiopatia restritiva) e renal (síndrome nefrótica) são os principais determinantes do prognóstico. O reconhecimento de sinais dermatológicos e orais, como a macroglossia e as púrpuras, permite um diagnóstico precoce, fundamental para iniciar o tratamento quimioterápico antes que ocorra falência orgânica irreversível.
A macroglossia na amiloidose sistêmica, especificamente no tipo AL (cadeia leve), ocorre devido à deposição extracelular direta de fibrilas amiloides no tecido muscular e conjuntivo da língua. Isso leva a um aumento rígido do volume lingual, muitas vezes apresentando marcas dentárias nas bordas laterais, podendo causar disfagia e apneia obstrutiva do sono.
A púrpura periorbitária, ou 'olhos de guaxinim', é um sinal clássico de amiloidose AL. Ela ocorre devido à fragilidade capilar causada pela deposição de amiloide nas paredes dos vasos sanguíneos. Frequentemente, essa púrpura é desencadeada por pequenos traumas ou manobras de Valsalva (como tossir ou vomitar), sendo um achado altamente sugestivo quando associado a outras queixas sistêmicas.
O diagnóstico definitivo requer a demonstração de depósitos amiloides em biópsia de tecido (como gordura abdominal, glândula salivar ou órgão afetado). A coloração com Vermelho Congo é o padrão-ouro, exibindo birrefringência verde-maçã sob luz polarizada. Após a confirmação, é necessário realizar a tipagem da proteína amiloide (ex: imunohistoquímica ou espectrometria de massa).
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