Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2024
Homem de 70 anos com história de diabetes tipo 2 há 10 anos é encaminhado para avaliação de sintomas nas mãos nos últimos 6 meses, que incluem parestesia, dor e dormência do primeiro ao terceiro dígito de ambas as mãos, especialmente à noite, associado à fadiga e perda de peso. Ele nega rigidez ou inchaço nas articulações. O histórico médico é notável também para doença renal de início recente, proteinúria e neuropatia periférica, todas até então atribuídas ao diabetes. Os únicos medicamentos em uso são metformina (875 mg, 2x dia) e aspirina (100 mg/dia). Ao relatar sua história, o paciente apresenta alguma dificuldade de fala e são notadas reentrâncias laterais da língua ao exame físico. Considerando a principal hipótese diagnóstica, o próximo melhor passo é
Neuropatia, nefropatia, túnel do carpo bilateral e macroglossia em idoso → Suspeitar amiloidose AL → Eletroforese/Imunofixação.
A apresentação clínica do paciente, com envolvimento multissistêmico (neuropatia, nefropatia, síndrome do túnel do carpo bilateral e macroglossia), sugere uma doença sistêmica infiltrativa como a amiloidose, que pode mimetizar complicações diabéticas. A eletroforese e imunofixação de proteínas séricas e urinárias são essenciais para investigar a presença de uma gamopatia monoclonal, frequentemente associada à amiloidose AL.
A amiloidose AL é uma doença sistêmica rara, mas grave, causada pelo depósito extracelular de fibrilas de cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais. Sua importância clínica reside na capacidade de afetar múltiplos órgãos, levando a disfunção progressiva e, se não diagnosticada e tratada precocemente, a um prognóstico reservado. A prevalência é maior em idosos, e o diagnóstico pode ser desafiador devido à inespecificidade dos sintomas iniciais, que frequentemente mimetizam outras condições mais comuns. O diagnóstico da amiloidose AL requer um alto índice de suspeita. A anamnese e o exame físico detalhados são fundamentais para identificar o envolvimento multissistêmico, como neuropatia periférica, proteinúria, cardiomiopatia, hepatomegalia e macroglossia. Após a suspeita clínica, a investigação laboratorial inicial inclui a eletroforese e imunofixação de proteínas séricas e urinárias para detectar a gamopatia monoclonal. A confirmação diagnóstica geralmente exige biópsia de um tecido afetado (ex: gordura abdominal, rim, coração) com coloração de vermelho Congo, que revela depósitos amiloides com birrefringência verde-maçã sob luz polarizada. O tratamento da amiloidose AL visa suprimir a produção da cadeia leve monoclonal, geralmente com quimioterapia baseada em melfalano, bortezomibe ou outros agentes, muitas vezes combinados com transplante autólogo de células-tronco hematopoéticas em pacientes selecionados. O manejo das complicações orgânicas é crucial para melhorar a qualidade de vida e o prognóstico. Residentes devem estar atentos a apresentações atípicas de doenças comuns, como diabetes, para não perder o diagnóstico de condições mais raras, mas tratáveis, como a amiloidose.
A amiloidose AL deve ser suspeitada em pacientes com envolvimento multissistêmico inexplicado, como neuropatia periférica, nefropatia (proteinúria), cardiomiopatia, hepatomegalia, síndrome do túnel do carpo bilateral e macroglossia. A perda de peso e fadiga também são sintomas comuns.
A amiloidose AL é causada pelo depósito de cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais. A eletroforese e imunofixação sérica e urinária são exames cruciais para detectar a presença dessas cadeias leves ou de uma gamopatia monoclonal, que é a base da amiloidose AL.
Embora a amiloidose AL possa mimetizar a neuropatia e nefropatia diabética, a presença de macroglossia, síndrome do túnel do carpo bilateral, cardiomiopatia restritiva ou disfunção autonômica grave são sinais que sugerem amiloidose. A progressão atípica ou rápida dos sintomas também deve levantar a suspeita.
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