Amiloidose Cardíaca: Diagnóstico e Investigação Inicial

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2026

Enunciado

Homem, 80 anos, internado na enfermaria de Clínica Médica devido dispneia a pequenos esforços. ortopneia e edema de membros inferiores. Exames laboratoriais revelaram hemoglobina de 13 g/dL, creatinina 1,2 mg/dL com presença de proteinúria. Eletrocardiograma evidencia ritmo de fibrilação atrial, sem outras alterações. Ecocardiograma mostra função ventricular esquerda normal, com espessamento de septo e parede posterior (14 mm). Ressonância magnética cardíaca mostra realce tardio subendocárdico difuso. Para prosseguir a investigação diagnóstica, qual seria a conduta mais adequada?

Alternativas

1. A) Solicitação de cintilografia miocárdica com pirofosfato.
2. B) Solicitação de imunofixação sérica e urinária e dosagem de cadeias leves livres.
3. C) Realização de ultrassom de rins e vias urinárias seguida de biópsia renal diagnóstica.
4. D) Realização de mielograma com biopsia de medula óssea.

Pérola Clínica

IC + Hipertrofia VE + Realce tardio subendocárdico difuso → Investigar Amiloidose (AL primeiro).

Resumo-Chave

O quadro de IC em idoso com hipertrofia miocárdica e realce tardio difuso sugere amiloidose. O passo inicial crucial é diferenciar a forma AL (cadeias leves) da ATTR (transtirretina).

Contexto Educacional

A amiloidose cardíaca deve ser suspeitada em pacientes com fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica, especialmente idosos com insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEp) e baixa voltagem no ECG (ou voltagem normal para o grau de hipertrofia). O achado de realce tardio subendocárdico difuso na RM é um marcador clássico de infiltração do interstício miocárdico por proteínas mal dobradas. A investigação obrigatória inicial envolve a triagem para gamopatia monoclonal através da imunofixação de soro e urina de 24h, além da dosagem de cadeias leves livres séricas. Se qualquer um desses testes for positivo, a biópsia (medula óssea ou gordura abdominal) é necessária para confirmar amiloidose AL. Se os testes de triagem monoclonal forem negativos, prossegue-se com a cintilografia com pirofosfato para avaliar a forma ATTR (senil ou hereditária).

Perguntas Frequentes

Por que excluir amiloidose AL primeiro?

A amiloidose AL (de cadeias leves) é uma emergência hematológica decorrente de uma discrasia plasmocitária. Seu diagnóstico precoce é vital pois o tratamento com quimioterapia deve ser iniciado rapidamente para interromper a produção de proteínas amiloidogênicas, dado o prognóstico reservado se não tratada.

Qual o papel da ressonância na amiloidose?

A ressonância magnética cardíaca identifica o padrão de realce tardio subendocárdico difuso, que não respeita territórios coronarianos, além de alterações no mapa T1 e aumento do volume extracelular, sendo altamente sugestiva de infiltração amiloide no miocárdio.

Quando usar a cintilografia com pirofosfato?

A cintilografia com pirofosfato de tecnécio (99mTc-PYP) é utilizada para diagnosticar a amiloidose por transtirretina (ATTR). No entanto, ela só tem valor diagnóstico definitivo se a pesquisa de proteínas monoclonais (imunofixação e cadeias leves) for negativa.

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