UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2022
Adolescente, 16a, vem à consulta por ainda não ter menstruado. Apresenta curva de crescimento de peso e altura dentro da normalidade e idade óssea de acordo com a idade cronológica. Tem uma irmã mais jovem que menstruou aos 12 anos. Exame físico: desenvolvimento mamário e pelos pubianos no estágio IV de Tanner e vulva de aspecto normal. O PROVÁVEL DIAGNÓSTICO É:
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + útero ausente/rudimentar = Síndrome de Rokitansky.
A paciente apresenta amenorreia primária (16 anos sem menstruar), mas com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos Tanner IV) e vulva normal, indicando função ovariana e produção hormonal adequadas. A ausência de menstruação, neste contexto, sugere uma anomalia anatômica do trato reprodutivo, sendo a Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) a hipótese mais provável, caracterizada pela ausência ou hipoplasia do útero e da vagina superior.
A amenorreia primária é um desafio diagnóstico na ginecologia pediátrica e da adolescência, exigindo uma abordagem sistemática para identificar a causa subjacente. É definida como a ausência de menarca aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. No caso apresentado, a adolescente de 16 anos com amenorreia primária, mas com desenvolvimento mamário e pubiano no estágio IV de Tanner e vulva de aspecto normal, indica que seus ovários estão funcionando e produzindo hormônios adequadamente. Isso exclui causas de amenorreia primária relacionadas à disfunção gonadal, como a Síndrome de Turner ou a Síndrome de Swyer, que cursariam com ausência ou atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais. A presença de caracteres sexuais secundários normais, combinada com a ausência de menstruação, aponta para uma anomalia anatômica do trato reprodutivo. A Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) é a causa mais comum nesse cenário, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem como ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética, que demonstram a ausência das estruturas müllerianas. O cariótipo é tipicamente 46,XX.
Amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
A Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) é caracterizada pela ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, apesar da presença de ovários funcionantes e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos).
O diagnóstico é feito pela avaliação clínica, exame físico (vulva normal, vagina curta ou ausente), ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética que demonstram a ausência ou hipoplasia do útero e vagina. O cariótipo é 46,XX normal.
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