UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2023
Adolescente de 17 anos, em amenorreia primária, comparece à unidade básica de saúde com ultrassonografia evidenciando ausência de útero. As características sexuais secundárias são normais. Um provável diagnóstico é:
Amenorreia primária + útero ausente + caracteres sexuais secundários normais = Agenesia de Ductos de Müller (RMKH).
A agenesia de ductos de Müller, ou Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (RMKH), é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46,XX, desenvolvimento mamário normal e ausência de útero e terço superior da vagina. A presença de características sexuais secundárias normais indica função ovariana preservada.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em meninas com 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou com 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A agenesia de ductos de Müller, também conhecida como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (RMKH), é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. É crucial para o residente saber identificar essa condição devido às suas implicações reprodutivas e psicossociais. A fisiopatologia da RMKH envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são os precursores do útero, tubas uterinas e terço superior da vagina. No entanto, os ovários, que derivam de uma estrutura embriológica diferente, desenvolvem-se normalmente e produzem hormônios sexuais, resultando em características sexuais secundárias normais. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica de amenorreia primária e confirmado por ultrassonografia ou ressonância magnética que evidenciam a ausência de útero. O cariótipo 46,XX é essencial para descartar outras condições. O tratamento da RMKH foca em duas principais questões: a criação de uma neovagina para permitir a relação sexual, que pode ser feita por dilatação progressiva ou cirurgia, e o suporte psicológico para a paciente e sua família, dada a infertilidade inerente à condição. Embora a gravidez não seja possível, a paciente pode considerar opções como a adoção ou a gestação por substituição (barriga de aluguel) utilizando seus próprios óvulos, se desejar ter filhos biológicos.
Os critérios incluem amenorreia primária em uma adolescente com cariótipo 46,XX, desenvolvimento normal das características sexuais secundárias (mamas e pelos pubianos), e ausência congênita de útero e terço superior da vagina, confirmada por exames de imagem.
A diferenciação se baseia principalmente na presença de características sexuais secundárias normais na RMKH, indicando ovários funcionantes e produção hormonal adequada. Em outras condições, como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa, as características sexuais secundárias podem ser diferentes ou o cariótipo ser 46,XY.
As implicações incluem infertilidade devido à ausência de útero e a necessidade de tratamento para a agenesia vaginal, geralmente por dilatação ou cirurgia, para permitir a atividade sexual. O aconselhamento psicológico é fundamental para o suporte emocional da paciente.
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