Amenorreia Primária: Diagnóstico e Causas Hormonais

HGNI - Hospital Geral de Nova Iguaçu (Hospital da Posse) (RJ) — Prova 2015

Enunciado

Uma paciente de 18 anos vem consultar por amenorreia primária. Sobre esse caso, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativas

1. A) Se for um caso de hipogonadismo, a dosagem de FSH pode indicar se o problema é em nível central ou ovariano.
2. B) Pacientes com hipogonadismo hipergonadotrófico devem ser avaliadas com cariótipo, pois a etiologia pode ser disgenesia gonadal.
3. C) Se a paciente apresentar desenvolvimento de mamas e ausência de útero e vagina, o cariótipo pode diferenciar agenesia mulleriana de insensibilidade androgênica.
4. D) Pacientes com deficiência de GnRH apresentam amenorreia primária com hipogonadismo hipergonadotrófico.
5. E) Hímen imperfurado pode ser a causa da amenorreia primaria se a paciente não tem hipogonadismo.

Pérola Clínica

Deficiência de GnRH → hipogonadismo hipogonadotrófico, não hipergonadotrófico.

Resumo-Chave

A deficiência de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) leva a uma falha na estimulação hipofisária, resultando em baixos níveis de FSH e LH, caracterizando hipogonadismo hipogonadotrófico. O hipogonadismo hipergonadotrófico, por outro lado, é causado por falha ovariana primária, com FSH e LH elevados.

Contexto Educacional

A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento, é um desafio diagnóstico complexo na ginecologia. A investigação requer uma abordagem sistemática, que inclui exame físico detalhado, dosagens hormonais e, frequentemente, exames de imagem e cariótipo. Entender a fisiopatologia e o algoritmo diagnóstico é crucial para o residente. A dosagem de FSH é um passo fundamental: níveis elevados indicam hipogonadismo hipergonadotrófico, sugerindo falha ovariana primária (ex: disgenesia gonadal, Síndrome de Turner), que exige cariótipo. Níveis baixos ou normais de FSH e LH apontam para hipogonadismo hipogonadotrófico, com causas hipotalâmicas ou hipofisárias, como a deficiência de GnRH (ex: Síndrome de Kallmann). Anomalias anatômicas, como agenesia mulleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) ou hímen imperfurado, também devem ser consideradas, especialmente em pacientes com desenvolvimento mamário normal. A alternativa incorreta na questão aborda a deficiência de GnRH, que classicamente causa hipogonadismo hipogonadotrófico (baixos níveis de gonadotrofinas devido à falha na estimulação central), e não hipergonadotrófico. O cariótipo é uma ferramenta diagnóstica essencial para diferenciar condições como a agenesia mulleriana (cariótipo 46,XX, sem útero/vagina) da síndrome de insensibilidade androgênica (cariótipo 46,XY, com testículos, sem útero/vagina, e desenvolvimento mamário devido à aromatização de androgênios).

Perguntas Frequentes

Quais são as principais causas de amenorreia primária?

As causas incluem anomalias genéticas (ex: Síndrome de Turner), disgenesia gonadal, anomalias anatômicas (ex: agenesia mulleriana, hímen imperfurado), distúrbios hipotalâmicos/hipofisários (ex: deficiência de GnRH) e doenças sistêmicas.

Como a dosagem de FSH ajuda no diagnóstico da amenorreia primária?

Níveis elevados de FSH indicam falha ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto níveis baixos ou normais sugerem problema central (hipotalâmico/hipofisário - hipogonadismo hipogonadotrófico) ou anomalias anatômicas.

Quando o cariótipo é indicado na investigação da amenorreia primária?

O cariótipo é essencial em casos de hipogonadismo hipergonadotrófico para investigar disgenesia gonadal (ex: Síndrome de Turner) e em pacientes com desenvolvimento mamário e ausência de útero/vagina para diferenciar agenesia mulleriana de insensibilidade اندrogênica.

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