Amenorreia Primária: Diagnóstico e Prognóstico Reprodutivo

UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020

Enunciado

Paciente de 39 anos apresenta-se para consulta ginecológica referindo desejo de engravidar. Na anamnese dirigida, refere apresentar amenorreia quando interrompe o uso de anticoncepcional oral e que não apresenta menstruações desde a adolescência. O desenvolvimento puberal teria sido conseguido graças ao uso de hormônios. Nesse caso, é incorreto afirmar:

Alternativas

1. A) Trata-se de um caso de amenorreia primária sem desenvolvimento puberal e deve serconduzido com a dosagem das gonadotrofinas.
2. B) A falta de desenvolvimento puberal e amenorreia primária levam a crer que podehaver disgenesia gonadal.
3. C) Não se trata de um caso de síndrome de Rokitansky nem de síndrome de Morris.
4. D) Dentre todas as disgenesias gonadais, a síndrome de Swyer é a que apresenta pior prognóstico reprodutivo.
5. E) Casos de atraso constitucional do desenvolvimento puberal cursam comhipogonadismo hipogonadotrófico transitório.

Pérola Clínica

Síndrome de Swyer (46,XY) cursa com gônadas estriadas e infertilidade, mas o prognóstico reprodutivo pode ser bom com ovodoação e útero intacto.

Resumo-Chave

A Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal 46,XY pura) cursa com fenótipo feminino, amenorreia primária e gônadas estriadas. Embora as gônadas sejam infuncionais e a paciente seja infértil com seus próprios óvulos, o útero é geralmente normal, permitindo gestação via ovodoação, o que não implica o 'pior prognóstico reprodutivo' entre todas as disgenesias.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida pela ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento. A investigação é complexa e envolve a avaliação do desenvolvimento puberal, presença de útero e dosagens hormonais, como gonadotrofinas e esteroides sexuais. A disgenesia gonadal, como a Síndrome de Swyer (46,XY), é uma causa importante de amenorreia primária com hipogonadismo hipergonadotrófico. Embora as gônadas sejam estriadas e não produzam hormônios sexuais ou gametas, o útero geralmente se desenvolve normalmente. Isso permite que essas pacientes, após terapia de reposição hormonal para desenvolvimento puberal e manutenção da saúde óssea, considerem a gestação por meio de ovodoação. O prognóstico reprodutivo em disgenesias gonadais é variável. Enquanto a Síndrome de Turner (45,X) também cursa com infertilidade e útero hipoplásico, a Síndrome de Swyer, com útero funcional, oferece uma via para a gestação. O aconselhamento genético e reprodutivo é fundamental para essas pacientes, abordando as opções de tratamento e as expectativas realistas.

Perguntas Frequentes

Como diferenciar a amenorreia primária com e sem desenvolvimento puberal?

A amenorreia primária sem desenvolvimento puberal sugere falha gonadal ou hipotalâmico-hipofisária, enquanto a com desenvolvimento puberal pode indicar anomalias anatômicas do trato de saída ou causas endócrinas com estrogênio presente.

Qual a importância da dosagem de gonadotrofinas na amenorreia primária?

A dosagem de FSH e LH é crucial para diferenciar entre hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH baixos, problema central) e hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH/LH altos, falha gonadal primária, como nas disgenesias).

A Síndrome de Swyer impede completamente a gestação?

Pacientes com Síndrome de Swyer são inférteis com seus próprios óvulos devido à ausência de ovários funcionais. No entanto, como possuem útero normal, podem engravidar através de ovodoação e fertilização in vitro.

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