CEPOA - Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) — Prova 2020
Paciente 15 anos, procura atendimento ginecológico por ainda não ter apresentado a primeira menstruação. Ao exame físico foi observado ausência de pelos genitais e axilares, não crescimento das mamas. Refere ainda dificuldade de distinguir cores e odores. O cariótipo foi solicitado e o resultado foi 46XX. Qual a síndrome associada ao quadro descrito?
Amenorreia primária + anosmia/hiposmia + hipogonadismo hipogonadotrófico + cariótipo 46XX = Síndrome de Kallman.
A Síndrome de Kallman é caracterizada por amenorreia primária e ausência de desenvolvimento puberal (hipogonadismo hipogonadotrófico) associada à anosmia ou hiposmia, devido à deficiência na produção de GnRH e migração anormal de neurônios olfatórios e de GnRH. O cariótipo 46XX confirma o sexo genético feminino.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. A investigação de sua etiologia é complexa e envolve diversas causas, desde anomalias genéticas e cromossômicas até distúrbios hipotalâmicos-hipofisários. A Síndrome de Kallman é uma causa genética de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, caracterizada pela deficiência na produção de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) associada à anosmia ou hiposmia (perda ou diminuição do olfato). Essa condição resulta de uma falha na migração dos neurônios produtores de GnRH e dos neurônios olfatórios para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário. Clinicamente, as pacientes com Síndrome de Kallman apresentam amenorreia primária, ausência de desenvolvimento mamário e de pelos pubianos (devido à falta de estímulo ovariano), e a característica anosmia/hiposmia. O cariótipo 46XX é crucial para confirmar o sexo genético feminino e diferenciar de outras síndromes que cursam com amenorreia primária. O tratamento visa a indução da puberdade e, se desejado, a fertilidade, através da reposição hormonal.
Os principais achados são amenorreia primária, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos), hipogonadismo hipogonadotrófico (baixos níveis de FSH e LH) e anosmia ou hiposmia (dificuldade ou ausência de olfato).
A Síndrome de Kallman é causada por uma falha na migração dos neurônios produtores de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) e dos neurônios olfatórios do placódio olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário.
O cariótipo 46XX é fundamental para diferenciar a Síndrome de Kallman de outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Turner (45X0) ou a Síndrome de Morris (46XY com insensibilidade اندrogênica), confirmando que a paciente é geneticamente feminina e que a causa do hipogonadismo é central.
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