UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2015
Jovem de 17 anos vem à consulta relatando nunca ter menstruado. Ao ser indagada, relatou telarca aos 10 anos e pubarca aos 11 anos. Tem 1,65 m de altura; 58 kg e IMC de 21. Apresenta estádio V para desenvolvimento de mamas e pelos pubianos, genitália externa de aspecto normal e hímen íntegro. O teste de progesterona e o teste com estrogênio e progesterona são negativos. Dentre as hipóteses diagnósticas abaixo, a mais provável e o exame capaz de auxiliar no diagnóstico e no estabelecimento da conduta a ser adotada são:
Amenorreia primária com telarca/pubarca presentes, testes hormonais negativos e hímen íntegro → suspeitar agenesia mülleriana (MRKH), USG pélvica para confirmar ausência útero/vagina.
A paciente apresenta amenorreia primária com desenvolvimento de características sexuais secundárias (telarca e pubarca) e genitália externa normal, mas sem resposta aos testes hormonais. Isso sugere um problema anatômico no trato de saída, como a agenesia mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH), onde há ausência congênita de útero e parte superior da vagina, apesar da função ovariana normal.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias, ou aos 15 anos com desenvolvimento de características sexuais secundárias. A investigação é crucial para identificar a causa, que pode variar desde anomalias anatômicas até distúrbios genéticos ou endócrinos. A história clínica detalhada, incluindo o desenvolvimento puberal, e o exame físico são os primeiros passos. No caso apresentado, a paciente tem amenorreia primária, mas com telarca e pubarca presentes e em estádio V, indicando desenvolvimento sexual secundário normal e função ovariana presente. A genitália externa normal e o hímen íntegro, combinados com testes de progesterona e estrogênio/progesterona negativos (que avaliam a presença de endométrio responsivo), sugerem uma anomalia anatômica do trato de saída. A hipótese mais provável para este quadro é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), uma condição caracterizada pela agenesia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas são geralmente normais. O diagnóstico é confirmado por ultrassonografia pélvica, que demonstra a ausência ou hipoplasia uterina. Outras condições como Síndrome de Turner (cariótipo alterado, disgenesia gonadal), puberdade atrasada (FSH/estradiol baixos) ou hipotireoidismo (TSH alterado) não se encaixam na descrição de desenvolvimento sexual secundário normal e testes hormonais negativos.
Amenorreia primária é a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias, ou aos 15 anos com desenvolvimento de características sexuais secundárias. Deve ser investigada para identificar a causa subjacente.
A MRKH é caracterizada pela agenesia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e tubas uterinas normais. As pacientes apresentam amenorreia primária, mas com desenvolvimento normal das características sexuais secundárias.
A ultrassonografia pélvica é essencial para visualizar a ausência ou hipoplasia do útero e da vagina, confirmando a anomalia anatômica que impede a menstruação, enquanto os ovários são geralmente normais.
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