UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2022
Feminino, 18 anos, vem à consulta trazida pela mãe, com o relato de nunca ter menstruado. Traz exames laboratoriais e apresenta níveis elevados de FSH (Hormônio Folículo Estimulante). Esqueceu o exame de ultrassonografia pélvica em casa. Ao exame físico: Peso 50Kg; Altura: 1,58m; IMC: 20. Genitália externa feminina, hímen íntegro. Estadiamento de Tanner M (Mamas)1 e P (Pelos) 1. Diante do exposto, o diagnóstico desta adolescente é:
Amenorreia primária + FSH elevado + Tanner M1 P1 = Disgenesia Gonadal (insuficiência ovariana primária).
A paciente apresenta amenorreia primária (nunca menstruou aos 18 anos) com ausência de desenvolvimento mamário (Tanner M1) e pubiano (Tanner P1), além de níveis elevados de FSH. Este quadro é clássico de insuficiência ovariana primária, sendo a disgenesia gonadal a causa mais provável, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente e não produzem hormônios sexuais.
A amenorreia primária é uma condição desafiadora no diagnóstico ginecológico, definida pela ausência de menarca aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento puberal presente. A etiologia é variada, incluindo anomalias genéticas, anatômicas e endócrinas. A disgenesia gonadal, que se enquadra na categoria de insuficiência ovariana primária, é uma causa importante e é caracterizada pela falha no desenvolvimento adequado das gônadas, resultando em deficiência de hormônios sexuais. No caso apresentado, a paciente de 18 anos com amenorreia primária, ausência de desenvolvimento mamário (Tanner M1) e pubiano (Tanner P1), e níveis elevados de FSH, aponta fortemente para disgenesia gonadal. O FSH elevado é um marcador de falência ovariana, pois a ausência de estrogênio produzido pelos ovários disgenéticos remove o feedback negativo sobre a hipófise, que então secreta mais FSH. O cariótipo é essencial para confirmar o diagnóstico e identificar a causa específica da disgenesia (ex: Síndrome de Turner 45,X0, disgenesia gonadal pura 46,XX ou 46,XY). O manejo da disgenesia gonadal envolve a terapia de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e prevenir a osteoporose. Em casos de cariótipo 46,XY (disgenesia gonadal pura XY), a gonadectomia é recomendada devido ao alto risco de malignização (gonadoblastoma). O aconselhamento genético e o suporte psicológico são componentes cruciais do tratamento, pois a infertilidade é uma consequência inevitável. A ultrassonografia pélvica, embora ausente no enunciado, seria importante para avaliar a presença e o desenvolvimento do útero e ovários.
Amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. No caso, a paciente tem 18 anos e nunca menstruou, caracterizando amenorreia primária.
O FSH está elevado devido à insuficiência ovariana primária. Os ovários disgenéticos não produzem estrogênio, o que leva à ausência de feedback negativo no hipotálamo e hipófise, resultando em aumento compensatório da secreção de FSH e LH.
O estadiamento de Tanner M1 P1 indica ausência de desenvolvimento mamário e pubiano, o que é consistente com a falha ovariana em produzir estrogênio. Isso ajuda a diferenciar a disgenesia gonadal de outras causas de amenorreia primária onde há desenvolvimento puberal normal, como a agenesia dos ductos de Müller.
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