FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2020
Em caso de amenorreia primária com BHCG, TSH e Prolactina normais, com presença de útero ao ultrassom, e FSH aumentado, a PRINCIPAL hipótese diagnóstica a ser investigada é:
Amenorreia primária + útero presente + FSH ↑ = Insuficiência Ovariana Primária (IOP). Principal causa: Síndrome de Turner.
A amenorreia primária com FSH elevado e presença de útero indica insuficiência ovariana primária (IOP). Nesses casos, a Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é a principal causa a ser investigada, devido à disgenesia gonadal que leva à falência ovariana precoce.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Sua investigação é complexa e deve seguir um algoritmo diagnóstico para identificar a causa subjacente, que pode variar de anomalias anatômicas a distúrbios genéticos e endócrinos. No cenário de amenorreia primária com útero presente, BHCG, TSH e Prolactina normais, e FSH elevado, a principal hipótese é a insuficiência ovariana primária (IOP). O FSH elevado indica que os ovários não estão respondendo adequadamente aos estímulos hipofisários, ou seja, estão falhando. A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é a causa mais comum de IOP em pacientes com amenorreia primária, caracterizada pela disgenesia gonadal que impede o desenvolvimento ovariano normal. O diagnóstico da Síndrome de Turner é confirmado por cariótipo. O manejo envolve terapia de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento puberal e manter a saúde óssea, além de acompanhamento para comorbidades associadas, como cardiopatias congênitas e problemas renais. O aconselhamento genético é fundamental para a paciente e sua família.
A investigação inicial inclui BHCG (excluir gravidez), TSH e Prolactina (descartar causas tireoidianas e hiperprolactinemia), ultrassom pélvico (avaliar presença de útero e ovários) e dosagem de FSH e LH.
O FSH está elevado devido à insuficiência ovariana primária. Os ovários disgenéticos não produzem estrogênio, o que remove o feedback negativo sobre a hipófise, resultando em aumento da secreção de FSH e LH.
Além da Síndrome de Turner, outras causas de insuficiência ovariana primária incluem outras disgenesias gonadais (como 46,XX ou 46,XY), síndromes genéticas raras, autoimunidade e causas iatrogênicas (quimioterapia, radioterapia).
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