SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2023
Paciente de 16 anos procura atendimento por não ter apresentado a primeira menstruação. Ao exame físico, apresenta distribuição de pelos normais e desenvolvimento de mamas em M3 (estágio de Tanner). À inspeção vaginal, o hímen está íntegro sem anormalidades. Pressão arterial 120x60 mmHg e FC 80 bpm. Conforme o caso clínico exposto, julgue o item a seguir. O cariótipo deve ser solicitado na primeira consulta.
Amenorreia primária + mamas presentes → 1º passo: USG pélvico para avaliar presença de útero.
Na presença de caracteres sexuais secundários (mamas), a investigação inicial foca na anatomia do trato de saída via ultrassonografia, reservando o cariótipo para etapas posteriores.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos sem caracteres sexuais secundários ou aos 15 anos com caracteres presentes. A presença de mamas (Tanner M3) indica exposição estrogênica prévia, sugerindo que o eixo hormonal está funcional. O erro comum é pular etapas diagnósticas; o cariótipo é um exame de alto custo e específico, não sendo a triagem inicial para quem tem anatomia externa normal e mamas. A prioridade é definir a presença de útero e a patência do trato de saída (hímen, vagina).
O primeiro passo é a realização de uma ultrassonografia pélvica ou exame físico minucioso para confirmar a presença do útero. Se o útero estiver presente, a investigação segue para causas hormonais como atraso constitucional ou SOP. Se ausente, o próximo passo é o cariótipo para diferenciar entre Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (46,XX) e Síndrome de Insensibilidade Androgênica (46,XY).
O cariótipo é indicado precocemente quando há ausência de caracteres sexuais secundários (mamas) aos 13 anos, sugerindo disgenesia gonadal como Síndrome de Turner, ou quando a ultrassonografia revela ausência de útero em paciente com mamas presentes, para definir o sexo genético e orientar a conduta cirúrgica ou hormonal.
Os estágios de Tanner avaliam a maturação sexual. O desenvolvimento mamário (M2 ou superior) indica que o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal está ativo e produzindo estrogênio, o que exclui hipogonadismo hipogonadotrófico severo ou disgenesia gonadal completa como causas imediatas sem estímulo prévio.
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