Amenorreia Primária: Diagnóstico e Síndrome de Turner

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2025

Enunciado

Adolescente de 15 anos ainda não menstruou. Apresenta estadiamento puberal M1 P1; IMC: 22 kg/m². De acordo com os exames laboratoriais, se:

Alternativas

1. A) Estradiol e FSH forem baixos, a causa pode ser disgenesia gonadal pura.
2. B) Estradiol e FSH forem altos, a causa pode ser deficiência hipotalâmica.
3. C) Estradiol for alto, a causa pode ser hipogonadismo hipergonadotrófico.
4. D) FSH for baixo, a causa pode ser ooforite autoimune.
5. E) FSH for alto, a causa pode ser Síndrome de Turner.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + FSH alto = falência ovariana primária (ex: Síndrome de Turner, disgenesia gonadal).

Resumo-Chave

Em amenorreia primária, FSH alto indica falência ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), onde os ovários não respondem ao estímulo da hipófise. A Síndrome de Turner é uma causa comum, caracterizada por disgenesia gonadal.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é a ausência de menarca em uma adolescente que atingiu 15 anos de idade, ou 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. O estadiamento puberal (M1 P1 indica ausência de desenvolvimento mamário e pubiano) e o IMC normal (22 kg/m²) são dados importantes para a investigação. A avaliação laboratorial com FSH e estradiol é fundamental para diferenciar as causas. O diagnóstico diferencial da amenorreia primária é vasto e pode ser dividido em causas de hipogonadismo hipogonadotrófico (problema central, hipotálamo/hipófise) e hipogonadismo hipergonadotrófico (problema gonadal, ovários). No hipogonadismo hipergonadotrófico, os ovários não produzem hormônios sexuais (estradiol baixo), e a hipófise tenta compensar, elevando os níveis de FSH e LH. A Síndrome de Turner (45,X0) é a causa mais comum de disgenesia gonadal e hipogonadismo hipergonadotrófico, caracterizada por ovários rudimentares (gonadal streak) que não produzem estradiol, levando a FSH elevado e amenorreia primária. A ooforite autoimune também causa falência ovariana primária com FSH alto. Disgenesia gonadal pura é outra causa de FSH alto. Deficiência hipotalâmica, por outro lado, causaria FSH e estradiol baixos (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Perguntas Frequentes

Quando se considera amenorreia primária?

Amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em meninas de 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou em meninas de 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.

Qual a importância do FSH e estradiol no diagnóstico da amenorreia primária?

Os níveis de FSH e estradiol são cruciais para diferenciar entre hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH baixos, problema central) e hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH/LH altos, problema gonadal, como Síndrome de Turner).

Quais são as causas mais comuns de hipogonadismo hipergonadotrófico na amenorreia primária?

As causas mais comuns incluem disgenesia gonadal (como na Síndrome de Turner), agenesia gonadal, ooforite autoimune e resistência ovariana a gonadotrofinas.

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