COC - Centro Oncológico de Cuiabá (MT) — Prova 2020
Uma paciente de 17 anos refere que nunca menstruou. Ao exame físico, observam-se mamas em estadio M1 e pelos pubianos em estadio P1. A dosagem de FSH está aumentada. Nesse caso, a amenorreia pode ser causada por:
Amenorreia primária + M1/P1 + FSH ↑ em adolescente = Disgenesia gonadal (falência ovariana primária).
A amenorreia primária associada a ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (M1/P1) e FSH elevado sugere falência ovariana primária, sendo a disgenesia gonadal uma causa importante. O FSH alto indica que o ovário não está respondendo ao estímulo hipofisário.
A amenorreia primária é a ausência de menarca em uma adolescente. A avaliação inicial inclui exame físico para estadiamento puberal (Tanner) e dosagens hormonais. No caso apresentado, a paciente tem 17 anos, nunca menstruou (amenorreia primária), apresenta mamas M1 e pelos pubianos P1 (ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários) e FSH aumentado. A ausência de desenvolvimento mamário (M1) indica deficiência estrogênica. O FSH elevado, em resposta à baixa produção de estrogênio pelos ovários, aponta para uma falência ovariana primária. A disgenesia gonadal pura é uma condição em que as gônadas são rudimentares (gônadas em fita), incapazes de produzir hormônios sexuais, levando à ausência de puberdade e amenorreia primária com FSH elevado. Outras causas de amenorreia primária com FSH elevado incluem Síndrome de Turner (45,X0), que também cursa com disgenesia gonadal, mas com fenótipo específico. A agenesia mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) cursa com amenorreia primária, mas com desenvolvimento mamário normal e FSH normal, pois os ovários são funcionantes. A síndrome de insensibilidade aos androgênios também apresenta desenvolvimento mamário normal (pela aromatização da testosterona) e FSH normal. O atraso constitucional do crescimento geralmente cursa com FSH normal e desenvolvimento puberal que ocorre mais tarde, mas de forma completa.
Amenorreia primária é definida pela ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
Um FSH elevado indica falência ovariana primária, ou seja, os ovários não estão produzindo estrogênio, e a hipófise está tentando compensar aumentando a produção de FSH.
Ambas são formas de disgenesia gonadal. A disgenesia gonadal pura geralmente se refere a cariótipos 46,XX ou 46,XY com gônadas disgenéticas, enquanto a Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X (45,X0 ou mosaicismos), apresentando fenótipo característico.
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