Amenorreia Primária: Diagnóstico da Síndrome de MRKH

UFMT Revalida - Universidade Federal de Mato Grosso — Prova 2022

Enunciado

Paciente do sexo feminino, 16 anos, vem para consulta ginecológica acompanhada pela mãe. Relata que nunca menstruou e nega atividade sexual. Sem outras queixas ou afecções clínicas, apresenta ao exame clínico peso 55 kg, estatura 1,63 m, fácies atípica, Tanner M4P5, abdome sem visceromegalias, indolor à palpação. Ao exame ginecológico, vulva com anatomia típica, com pilificação normal, hímem anular integro, vaginometria com cotonete = 2 cm. Não foi realizado exame ginecológico com espéculo. Diante desses dados, qual a principal hipótese diagnóstica e conduta adequada para investigação?

Alternativas

  1. A) Atraso constitucional da puberdade; reavaliar clinicamente em 6 a 12 meses. 
  2. B) Adrenarca isolada por hiperplasia congênita da suprarrenal; dosar 17-hidroxiprogesterona. 
  3. C) Síndrome dos ovários policísticos; descartar outras causas de hiperandrogenismo. 
  4. D) Amenorreia primária por síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser; solicitar USG pélvica. 

Pérola Clínica

Amenorreia primária + Tanner M4P5 + Vaginometria 2 cm = Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH).

Resumo-Chave

Uma adolescente com amenorreia primária, desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (Tanner M4P5) e vaginometria curta (2 cm) sugere agenesia uterina ou vaginal. A principal hipótese é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), que deve ser investigada com ultrassonografia pélvica.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é uma condição que gera grande ansiedade em adolescentes e suas famílias, sendo definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento puberal completo. A investigação requer uma abordagem sistemática, incluindo história clínica detalhada, exame físico completo e exames complementares, para identificar a causa subjacente e oferecer o manejo adequado. No caso apresentado, a paciente de 16 anos com amenorreia primária, desenvolvimento puberal completo (Tanner M4P5) e vaginometria curta (2 cm) sugere uma anomalia anatômica do trato reprodutivo. A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e tubas uterinas geralmente normais. O cariótipo é 46,XX. A conduta inicial para investigação da MRKH é a ultrassonografia pélvica, que pode confirmar a ausência uterina e avaliar os ovários. Outras causas de amenorreia primária, como atraso constitucional da puberdade ou hiperplasia congênita da suprarrenal, seriam menos prováveis dado o desenvolvimento puberal completo e a vaginometria alterada. O diagnóstico precoce é importante para o aconselhamento e planejamento do tratamento, que pode incluir a criação de uma neovagina.

Perguntas Frequentes

Quais são os critérios para o diagnóstico de amenorreia primária?

Amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.

Como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) se manifesta clinicamente?

A MRKH se manifesta com amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos), cariótipo 46,XX normal, e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina.

Qual o exame inicial para investigar a Síndrome de MRKH?

O exame inicial para investigar a Síndrome de MRKH é a ultrassonografia pélvica, que pode identificar a ausência ou hipoplasia do útero e a presença de ovários normais.

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