UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2023
MSR, 17 anos, comparece ao ambulatório de ginecologia acompanhada de sua mãe. Refere que foi encaminhada pelo médico da família, pois ainda não apresentou menstruação, e sua irmã de 13 anos já menstrua. Antecedentes pessoais: asma na infância e amigdalectomia. Antecedentes familiares: avó materna hipertensa e diabética. Ao exame físico, paciente encontra-se em M4, P2 na escala de Tanner no desenvolvimento puberal. Diante do que foi exposto, a melhor conduta seria
Amenorreia primária (>15 anos com caracteres sexuais secundários ou >13 anos sem): investigar com dosagem de gonadotrofinas (FSH, LH) e cariótipo para diferenciar causas.
Uma adolescente de 17 anos com amenorreia primária (nunca menstruou), mesmo com desenvolvimento puberal inicial (Tanner M4, P2), requer investigação. A dosagem de hormônios gonadotróficos (FSH, LH) e o cariótipo são exames essenciais para diferenciar entre causas centrais (hipogonadismo hipogonadotrófico) e ovarianas (hipogonadismo hipergonadotrófico, como na Síndrome de Turner).
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É uma condição que gera grande preocupação para a paciente e sua família, e exige uma investigação diagnóstica sistemática. A compreensão da fisiologia puberal e das possíveis causas é fundamental para o residente em ginecologia e pediatria. A fisiopatologia da amenorreia primária pode envolver uma ampla gama de etiologias, desde anomalias cromossômicas (como a Síndrome de Turner), disgenesias gonadais, malformações anatômicas do trato reprodutivo (ex: agenesia mülleriana), até distúrbios do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. No caso apresentado, a paciente de 17 anos com desenvolvimento puberal M4 P2, mas sem menstruação, claramente se enquadra nos critérios de amenorreia primária, necessitando de investigação. A melhor conduta inicial é solicitar exames que ajudem a diferenciar as principais causas. A dosagem de hormônios gonadotróficos (FSH e LH) é crucial para determinar se o problema reside nos ovários (FSH e LH elevados - hipogonadismo hipergonadotrófico) ou no eixo hipotálamo-hipófise (FSH e LH baixos ou normais - hipogonadismo hipogonadotrófico). Adicionalmente, o cariótipo é um exame mandatório para excluir anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner, que é uma causa frequente de falência ovariana primária. A ressonância pélvica pode ser considerada posteriormente para avaliar malformações anatômicas, mas não é a primeira conduta antes da avaliação hormonal e genética.
Amenorreia primária é a ausência de menstruação aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação deve ser iniciada assim que esses critérios são preenchidos, como no caso de uma adolescente de 17 anos.
A dosagem de FSH e LH ajuda a diferenciar entre hipogonadismo hipogonadotrófico (níveis baixos de gonadotrofinas, indicando problema central no hipotálamo/hipófise) e hipogonadismo hipergonadotrófico (níveis elevados de gonadotrofinas, indicando falência ovariana primária).
O cariótipo é indicado em todos os casos de amenorreia primária, especialmente quando há suspeita de disgenesia gonadal ou outras anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,XO), que é uma causa comum de falência ovariana primária com hipogonadismo hipergonadotrófico.
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