Amenorreia Primária: Principais Causas e Diagnóstico Diferencial

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2024

Enunciado

Sobre a amenorreia primária, é correto afirmar que

Alternativas

1. A) a principal causa é a Síndrome de Ovários Policisticos (SOP).
2. B) as principais causas são disgenesias gonadais e malformações mullerianas.
3. C) a principal causa é hímen imperfurado, que leva a criptomenorreia.
4. D) muito raramente é devido à puberdade tardia fisiológica.
5. E) o tratamento é hormonal padronizado, independentemente da causa

Pérola Clínica

Amenorreia primária → Principais causas são disgenesias gonadais (ex: Turner) e malformações mullerianas (ex: agenesia vaginal).

Resumo-Chave

A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca até os 13-14 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes. As causas mais frequentes são as disgenesias gonadais (anomalias cromossômicas como Síndrome de Turner) e as malformações do trato reprodutivo (mullerianas), como a agenesia vaginal.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é a ausência de menarca em uma mulher que atingiu a idade da puberdade. É classicamente definida como a ausência de menstruação até os 13-14 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É uma condição relativamente rara, afetando cerca de 0,1% das mulheres, e sua investigação é crucial para identificar a causa subjacente e iniciar o manejo adequado. As causas da amenorreia primária são diversas e podem ser classificadas em quatro categorias principais: disgenesias gonadais (anomalias cromossômicas como a Síndrome de Turner, onde há falência ovariana precoce), malformações do trato reprodutivo (anomalias mullerianas, como agenesia vaginal ou uterina, ou hímen imperfurado), distúrbios hipotalâmicos-hipofisários (como deficiência de GnRH, tumores) e outras causas endócrinas ou sistêmicas. As disgenesias gonadais e as malformações mullerianas são, de fato, as causas mais frequentes. O diagnóstico diferencial e o tratamento da amenorreia primária são complexos e dependem da etiologia. A avaliação inclui um histórico detalhado, exame físico completo, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, prolactina, TSH), cariótipo e exames de imagem (ultrassonografia pélvica, ressonância magnética). O tratamento pode variar desde a correção cirúrgica de malformações anatômicas até a terapia de reposição hormonal para indução da puberdade e manutenção dos caracteres sexuais secundários, ou o manejo de condições genéticas específicas. A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), embora cause amenorreia, é mais comumente associada à amenorreia secundária.

Perguntas Frequentes

Qual a definição de amenorreia primária e quando deve ser investigada?

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 13-14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários. A investigação deve ser iniciada quando esses marcos não são atingidos.

Quais são as principais categorias de causas da amenorreia primária?

As principais categorias incluem disgenesias gonadais (ex: Síndrome de Turner, disgenesia gonadal pura), malformações do trato reprodutivo (mullerianas, ex: agenesia vaginal, útero didelfo), distúrbios hipotalâmicos-hipofisários (ex: Síndrome de Kallmann) e, menos frequentemente, distúrbios endócrinos ou genéticos diversos.

Como diferenciar as causas de amenorreia primária na prática clínica?

A diferenciação envolve uma avaliação completa que inclui anamnese detalhada, exame físico (com avaliação dos caracteres sexuais secundários e genitália), dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, prolactina, TSH), cariótipo e exames de imagem como ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética para avaliar a anatomia uterina e ovariana.

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