Amenorreia Primária: Diagnóstico de Disgenesia Gonadal Pura

UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2019

Enunciado

Mãe comparece com filha de 17 anos que nunca menstruou. A menina não apresenta desenvolvimento puberal (P1, M1 de Tanner), porém tem estatura normal para a idade. Não apresenta estigmas somáticos sindrômicos. Os exames hormonais evidenciaram FSH e LH elevados, porém estradiol baixo. O diagnóstico mais provável nesse caso é 

Alternativas

1. A) síndrome de Insensibilidade androgênica,
2. B) síndrome dos Ovários Micropolicísticos (SOMP). 
3. C) disgenesia gonadal pura (46, XX ou 46, XY). 
4. D) disgenesia gonado-somática (45,X0). 
5. E) síndrome de Rokitansky. 

Pérola Clínica

Amenorreia primária + FSH/LH ↑ + Estradiol ↓ + Estatura normal = Disgenesia gonadal pura (46, XX ou 46, XY).

Resumo-Chave

A amenorreia primária com FSH e LH elevados e estradiol baixo indica falência gonadal hipergonadotrófica. A ausência de estigmas sindrômicos e estatura normal, em contraste com a Síndrome de Turner (45,X0), aponta para disgenesia gonadal pura (cariótipo 46,XX ou 46,XY), onde as gônadas não se desenvolvem adequadamente.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 14 anos sem desenvolvimento. É um sinal de disfunção do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal ou de anomalias anatômicas, exigindo investigação detalhada para identificar a causa subjacente. O caso clínico apresenta amenorreia primária com atraso puberal completo (P1, M1), estatura normal e ausência de estigmas sindrômicos. Os exames hormonais revelam FSH e LH elevados e estradiol baixo, um padrão de falência gonadal hipergonadotrófica. Essa combinação é altamente sugestiva de disgenesia gonadal pura, onde as gônadas não se desenvolvem adequadamente, resultando em ausência de produção hormonal e falha na indução da puberdade. A disgenesia gonadal pura pode ter cariótipo 46,XX ou 46,XY. O cariótipo 46,XY, em particular, confere risco de desenvolvimento de gonadoblastoma, necessitando de gonadectomia profilática. O tratamento envolve reposição hormonal para indução de caracteres sexuais secundários e manutenção da saúde óssea, além de aconselhamento genético e psicológico.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados hormonais característicos da disgenesia gonadal pura?

Na disgenesia gonadal pura, os achados hormonais típicos são níveis elevados de FSH e LH (gonadotrofinas), indicando falência gonadal primária, e níveis baixos de estradiol, refletindo a ausência de função ovariana e a incapacidade das gônadas de produzir hormônios sexuais.

Como diferenciar a disgenesia gonadal pura da Síndrome de Turner?

A disgenesia gonadal pura (46,XX ou 46,XY) geralmente cursa com estatura normal e ausência de estigmas somáticos, enquanto a Síndrome de Turner (45,X0) é caracterizada por baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo e outras anomalias congênitas. Ambos apresentam amenorreia primária hipergonadotrófica.

Qual a importância do cariótipo no diagnóstico da amenorreia primária?

O cariótipo é fundamental para determinar a causa da amenorreia primária, especialmente em casos de falência gonadal. Ele permite identificar anomalias cromossômicas como a Síndrome de Turner ou confirmar a disgenesia gonadal pura (46,XX ou 46,XY), que pode ter implicações para o risco de gonadoblastoma em casos de cariótipo XY.

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