UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2025
Paciente, 17 anos de idade, procura atendimento médico porque nunca menstruou. A paciente não tem histórico de vícios, dismorfismos ou alterações fenotípicas. Ao exame físico, observa-se que o IMC está dentro da normalidade, o desenvolvimento das mamas é adequado (Tanner 5) e não há pelos pubianos (Tanner 1). Diante desse quadro, considere as afirmativas a seguir.I. A principal causa de amenorreia primária, com desenvolvimento mamário normal, mas ausência de pelos pubianos, é a síndrome de insensibilidade androgênica.II. A ausência de pelos pubianos sugere um defeito na produção ou na ação dos andrógenos.III. O tratamento dessa condição inclui a remoção das gônadas após a puberdade devido ao risco de malignização.IV. O cariótipo esperado para essa paciente seria 46 XY, indicando disgenesia gonadal. Assinale a alternativa correta.
Amenorreia primária + mamas normais + pelos pubianos ausentes = suspeitar de Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), cariótipo 46 XY.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa é a principal causa de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de andrógenos em estrogênios) e ausência de pelos pubianos (devido à insensibilidade aos andrógenos). O cariótipo é 46 XY, e as gônadas (testículos) devem ser removidas após a puberdade pelo risco de malignização.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, é um desafio diagnóstico na ginecologia. Um cenário clínico clássico é o de uma paciente com amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (Tanner 5) e ausência de pelos pubianos (Tanner 1), que aponta fortemente para a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa, também conhecida como Testículo Feminilizante. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica completa é uma condição genética ligada ao X, caracterizada por uma mutação no gene do receptor de andrógenos. Indivíduos afetados são geneticamente masculinos (cariótipo 46 XY) e possuem testículos que produzem testosterona e hormônio anti-Mülleriano. No entanto, devido à ausência ou disfunção dos receptores de andrógenos, os tecidos-alvo são incapazes de responder a esses hormônios. O hormônio anti-Mülleriano inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller (útero, tubas uterinas), resultando em ausência de órgãos reprodutores internos femininos. O fenótipo feminino se desenvolve devido à aromatização periférica da testosterona em estrogênios, que promovem o desenvolvimento mamário. A ausência de pelos pubianos e axilares, no entanto, é um marcador da insensibilidade aos andrógenos. O tratamento envolve a gonadectomia (remoção dos testículos) após a puberdade, para permitir o desenvolvimento mamário máximo e, crucialmente, para prevenir a malignização das gônadas intra-abdominais, que possuem um risco aumentado de desenvolver tumores como disgerminomas e gonadoblastomas. A reposição hormonal com estrogênios é então iniciada para manter os caracteres sexuais secundários e a saúde óssea.
Na SIA completa, há uma mutação no gene do receptor de andrógenos, tornando os tecidos-alvo insensibilidade à testosterona e diidrotestosterona. Embora o indivíduo tenha testículos (e, portanto, cariótipo 46 XY) que produzem andrógenos, esses hormônios não conseguem agir, resultando em fenótipo feminino.
As mamas se desenvolvem devido à aromatização periférica dos andrógenos produzidos pelos testículos em estrogênios, que agem nos receptores estrogênicos funcionais. A ausência de pelos pubianos ocorre porque o desenvolvimento desses pelos é dependente da ação dos andrógenos, aos quais os folículos pilosos são insensíveis.
As gônadas (testículos) devem ser removidas cirurgicamente após a puberdade. A remoção é adiada até a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário máximo sob a influência estrogênica. A gonadectomia é essencial devido ao risco aumentado de malignização (disgerminoma, gonadoblastoma) nessas gônadas intra-abdominais.
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