FAA/UNIFAA - Hospital Escola Luiz Gioseffi Jannuzzi (RJ) — Prova 2015
Paciente adolescente, 18 anos, é atendida no ambulatório de ginecologia, relatando ausência de menstruação e baixa estatura. Ao exame pubarca P3, mamas sem desenvolvimento adequado. Exames laboratoriais revelam gonadotrofinas aumentadas. A provável etiologia é:
Amenorreia primária + baixa estatura + mamas P1 + gonadotrofinas ↑ → Disgenesia gonadal (ex: Síndrome de Turner).
A combinação de amenorreia primária, baixa estatura e ausência de desenvolvimento mamário (mamas P1), com níveis elevados de gonadotrofinas (FSH e LH), sugere insuficiência ovariana primária, sendo a disgenesia gonadal (como na Síndrome de Turner) a causa mais comum.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a avaliação do desenvolvimento puberal, presença de útero e ovários, e dosagens hormonais. No caso apresentado, a paciente tem amenorreia primária, baixa estatura e mamas sem desenvolvimento adequado (P1), mas com pubarca P3, indicando alguma produção androgênica adrenal. O achado crucial são as gonadotrofinas aumentadas (FSH e LH), que indicam insuficiência ovariana primária. Isso significa que os ovários não estão respondendo aos estímulos hipofisários, falhando em produzir estrogênio e iniciar a puberdade. A disgenesia gonadal é a causa mais comum de insuficiência ovariana primária em pacientes com amenorreia primária e cariótipo feminino. A Síndrome de Turner (45,X0) é um exemplo clássico de disgenesia gonadal que cursa com baixa estatura, amenorreia primária e ovários em fita (streak gonads), levando a níveis elevados de gonadotrofinas. Outras causas de disgenesia gonadal incluem disgenesia gonadal pura (46,XX ou 46,XY) ou outras anomalias cromossômicas. O diagnóstico definitivo requer cariótipo.
Amenorreia primária é a ausência de menstruação até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
Na disgenesia gonadal, os ovários são disfuncionais ou ausentes, não produzindo estrogênio. A ausência de feedback negativo do estrogênio leva à elevação compensatória das gonadotrofinas (FSH e LH) pela hipófise.
A Síndrome de Turner (45,X0) é a causa mais comum de disgenesia gonadal associada a baixa estatura, amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário, devido à falência ovariana precoce.
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