Amenorreia Primária: Investigação de Anomalias Müllerianas

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024

Enunciado

Uma adolescente de 16 anos vai a uma consulta no ambulatório de ginecologia referindo ainda não ter menstruado, a despeito de ter apresentado telarca aos 10 anos e pubarca logo em seguida. Ela não tem outras queixas. Sua estatura é de 1,68 m e pesa 65 kg. Apresenta pilificação axilar habitual, acne grau II em face, em tórax e em região dorsal. Ao exame ginecológico, apresenta mamas com configuração normal, distribuição de pelos pubianos adequada para o sexo feminino, órgãos genitais externos sem alterações evidentes e hímen íntegro, com orifício orbicular permeável. Não se procedeu ao toque vaginal.Em relação à avaliação dessa paciente, é correto afirmar que

Alternativas

  1. A) a síndrome de Turner deve ser pesquisada, pois seu fenótipo é característico e apresenta amenorreia primária.
  2. B) a síndrome de Morris (insensibilidade androgênica) é uma hipótese plausível, pois o fenótipo é bastante sugestivo.
  3. C) a dosagem de estradiol e de hormônio do crescimento deve ser averiguada para proceder ao diagnóstico.
  4. D) a anomalia mülleriana deve ser investigada, apesar de a genitália externa apresentar aspecto normal.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários presentes + genitália externa normal → investigar anomalia mülleriana (ex: MRKH).

Resumo-Chave

A presença de telarca e pubarca indica função ovariana e produção hormonal adequada, descartando causas de amenorreia primária por falha ovariana ou hipogonadismo. Com genitália externa normal e hímen permeável, a principal suspeita recai sobre anomalias do trato mülleriano, como agenesia uterina ou vaginal (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH), que requerem investigação por imagem.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 16 anos, ou aos 14 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Sua investigação é crucial para o diagnóstico precoce e manejo adequado, impactando a saúde reprodutiva e psicossocial da adolescente. É fundamental diferenciar entre causas genéticas, hormonais e anatômicas, sendo a história clínica e o exame físico os pilares iniciais da avaliação. A presença de caracteres sexuais secundários indica função ovariana, direcionando a investigação para o trato de saída ou anomalias uterinas. No contexto de uma adolescente com amenorreia primária, telarca e pubarca presentes, e genitália externa normal, a principal hipótese diagnóstica é uma anomalia mülleriana, como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Esta síndrome é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas são geralmente normais. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e, se necessário, ressonância magnética, que demonstram a ausência ou malformação dos órgãos müllerianos. O tratamento das anomalias müllerianas é individualizado e foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, se desejado, e no suporte psicossocial. Embora a fertilidade possa ser comprometida devido à ausência uterina, a função ovariana preservada permite opções como a fertilização in vitro com útero de substituição. É vital que residentes compreendam a sequência diagnóstica e as opções de manejo para oferecer um cuidado integral a essas pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais para suspeitar de anomalia mülleriana em amenorreia primária?

Os principais sinais incluem amenorreia primária em uma adolescente com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (telarca e pubarca), estatura e genitália externa típicas para o sexo feminino, e um hímen permeável. Isso sugere que os ovários estão funcionando, mas há uma malformação no trato reprodutor interno.

Qual é o exame de imagem mais indicado para investigar anomalias müllerianas?

A ultrassonografia pélvica é o exame de imagem inicial mais indicado para avaliar a presença e a morfologia do útero, colo do útero e vagina. Em casos mais complexos ou para melhor detalhamento anatômico, a ressonância magnética pélvica pode ser necessária.

Como diferenciar a Síndrome de Turner da agenesia mülleriana em casos de amenorreia primária?

A Síndrome de Turner (45,X0) geralmente cursa com baixa estatura e ausência ou atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (ausência de telarca e pubarca), devido à disgenesia gonadal. Já a agenesia mülleriana (MRKH) apresenta estatura normal e desenvolvimento puberal completo, pois os ovários são funcionantes e produzem hormônios.

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