INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2024
Uma adolescente de 16 anos vai a uma consulta no ambulatório de ginecologia referindo ainda não ter menstruado, a despeito de ter apresentado telarca aos 10 anos e pubarca logo em seguida. Ela não tem outras queixas. Sua estatura é de 1,68 m e pesa 65 kg. Apresenta pilificação axilar habitual, acne grau II em face, em tórax e em região dorsal. Ao exame ginecológico, apresenta mamas com configuração normal, distribuição de pelos pubianos adequada para o sexo feminino, órgãos genitais externos sem alterações evidentes e hímen íntegro, com orifício orbicular permeável. Não se procedeu ao toque vaginal.Em relação à avaliação dessa paciente, é correto afirmar que
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários presentes + genitália externa normal → investigar anomalia mülleriana (ex: MRKH).
A presença de telarca e pubarca indica função ovariana e produção hormonal adequada, descartando causas de amenorreia primária por falha ovariana ou hipogonadismo. Com genitália externa normal e hímen permeável, a principal suspeita recai sobre anomalias do trato mülleriano, como agenesia uterina ou vaginal (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH), que requerem investigação por imagem.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 16 anos, ou aos 14 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Sua investigação é crucial para o diagnóstico precoce e manejo adequado, impactando a saúde reprodutiva e psicossocial da adolescente. É fundamental diferenciar entre causas genéticas, hormonais e anatômicas, sendo a história clínica e o exame físico os pilares iniciais da avaliação. A presença de caracteres sexuais secundários indica função ovariana, direcionando a investigação para o trato de saída ou anomalias uterinas. No contexto de uma adolescente com amenorreia primária, telarca e pubarca presentes, e genitália externa normal, a principal hipótese diagnóstica é uma anomalia mülleriana, como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Esta síndrome é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas são geralmente normais. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e, se necessário, ressonância magnética, que demonstram a ausência ou malformação dos órgãos müllerianos. O tratamento das anomalias müllerianas é individualizado e foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, se desejado, e no suporte psicossocial. Embora a fertilidade possa ser comprometida devido à ausência uterina, a função ovariana preservada permite opções como a fertilização in vitro com útero de substituição. É vital que residentes compreendam a sequência diagnóstica e as opções de manejo para oferecer um cuidado integral a essas pacientes.
Os principais sinais incluem amenorreia primária em uma adolescente com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (telarca e pubarca), estatura e genitália externa típicas para o sexo feminino, e um hímen permeável. Isso sugere que os ovários estão funcionando, mas há uma malformação no trato reprodutor interno.
A ultrassonografia pélvica é o exame de imagem inicial mais indicado para avaliar a presença e a morfologia do útero, colo do útero e vagina. Em casos mais complexos ou para melhor detalhamento anatômico, a ressonância magnética pélvica pode ser necessária.
A Síndrome de Turner (45,X0) geralmente cursa com baixa estatura e ausência ou atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (ausência de telarca e pubarca), devido à disgenesia gonadal. Já a agenesia mülleriana (MRKH) apresenta estatura normal e desenvolvimento puberal completo, pois os ovários são funcionantes e produzem hormônios.
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