Fundhacre - Fundação Hospital Estadual do Acre — Prova 2015
Mulher de 20 anos de idade apresenta amenorreia primária. O exame físico revela mamas desenvolvidas, estatura normal, ausência de pelos pubianos e vagina hipotrófica. Qual diagnóstico mais provável?
Amenorreia primária + ausência de pelos pubianos + vagina hipotrófica → investigar hipogonadismo.
Amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, vagina hipotrófica) sugere falha na produção hormonal ovariana, que pode ser de origem central (hipogonadismo hipogonadotrófico) ou primária (hipogonadismo hipergonadotrófico). A presença de mamas desenvolvidas é um achado atípico para hipogonadismo hipogonadotrófico clássico, que geralmente cursa com ausência de desenvolvimento mamário.
Amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. É um desafio diagnóstico que exige uma abordagem sistemática para identificar a causa subjacente, que pode variar de anomalias anatômicas a distúrbios hormonais complexos. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para intervenção e manejo adequados, visando a saúde reprodutiva e óssea da paciente. O hipogonadismo hipogonadotrófico é caracterizado pela deficiência na secreção de gonadotrofinas (FSH e LH) pelo hipotálamo ou hipófise, resultando em baixos níveis de hormônios sexuais (estrogênio e androgênios). Clinicamente, manifesta-se com amenorreia primária, ausência de desenvolvimento mamário e de pelos pubianos, e vagina hipotrófica. A estatura geralmente é normal, pois o fechamento das epífises não é comprometido. O diagnóstico é confirmado por níveis baixos de FSH e LH, juntamente com baixos níveis de estrogênio. O tratamento do hipogonadismo hipogonadotrófico visa a indução da puberdade e a manutenção dos caracteres sexuais secundários, geralmente com terapia de reposição hormonal. A escolha da terapia depende da etiologia e do desejo de fertilidade da paciente. É crucial diferenciar esta condição de outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica, que apresenta mamas desenvolvidas e ausência de pelos pubianos, mas com cariótipo XY e testículos.
As principais causas incluem disgenesias gonadais (Síndrome de Turner), hipogonadismo hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann), anomalias anatômicas (hímen imperfurado, agenesia de Müller) e Síndrome de Insensibilidade Androgênica.
A diferenciação é feita pela dosagem de FSH e LH. No hipogonadismo hipogonadotrófico, os níveis de FSH e LH são baixos ou normais baixos, indicando um problema central. No hipergonadotrófico, FSH e LH são elevados, indicando falha ovariana primária.
Amenorreia primária, ausência ou atraso no desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos), estatura normal e vagina hipotrófica são sugestivos. A presença de mamas desenvolvidas, como no caso, é um achado atípico e requer investigação adicional para excluir outras causas.
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