UNITAU - Universidade de Taubaté (SP) — Prova 2024
SLB, 16 anos, procura o serviço de ginecologia devido quadro de amenorréia primária. Nega vida sexual. Nega dor. Ao exame físico, caracteres sexuais e somáticos aparentemente normais e compatíveis, genitália externa de aspecto normal. Assinale a alternativa mais adequada ao caso:
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + genitália externa normal → Pensar SICA (Síndrome de Morris).
A amenorreia primária em uma adolescente com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais e genitália externa feminina, mas sem menstruação, sugere uma condição onde há produção de estrogênio, mas ausência ou malformação do útero ou vagina. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris) é uma forte hipótese, caracterizada por cariótipo 46,XY e testículos que produzem androgênios (convertidos em estrogênios) e hormônio anti-mülleriano, resultando em fenótipo feminino externo e ausência de útero.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e requer uma abordagem sistemática para identificar a causa subjacente, que pode variar desde anomalias genéticas e cromossômicas até distúrbios endócrinos e anatômicos. No caso apresentado, a paciente de 16 anos com amenorreia primária, mas com caracteres sexuais e somáticos aparentemente normais e genitália externa de aspecto normal, direciona a investigação para causas que permitem o desenvolvimento estrogênico, mas impedem a menstruação. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SICA), também conhecida como Síndrome de Morris, é uma hipótese diagnóstica forte. Nesta condição, indivíduos com cariótipo 46,XY possuem testículos que produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano. Devido à insensibilidade dos receptores androgênicos, a testosterona não consegue virilizar os tecidos, e é aromatizada em estrogênio, promovendo o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos (mamas). O hormônio anti-mülleriano inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero e terço superior da vagina. A investigação diagnóstica da Síndrome de Morris inclui a solicitação de cariótipo para confirmar o sexo genético 46,XY, exames de imagem da pelve (ultrassonografia ou ressonância magnética) para identificar a ausência de útero e ovários e a presença de testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais), e um perfil hormonal para avaliar os níveis de testosterona, FSH e LH. O manejo envolve a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos e a terapia de reposição estrogênica, além de suporte psicológico.
Na Síndrome de Morris (SICA), a paciente apresenta fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal, ausência de pelos pubianos e axilares (ou escassos), genitália externa feminina e amenorreia primária devido à ausência de útero e terço superior da vagina.
O cariótipo (46,XY) confirma o sexo genético masculino. A imagem da pelve (ultrassonografia/ressonância) revela a ausência de útero e ovários, e a presença de testículos intra-abdominais. O perfil hormonal pode mostrar níveis de testosterona na faixa masculina e FSH/LH elevados.
Hímen imperfurado causa amenorreia primária com dor cíclica e massa pélvica (hematocolpo). Agenesia de Müller (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) apresenta cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e ausência congênita de útero e/ou vagina, mas com caracteres sexuais secundários normais e pelos pubianos.
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