SMS João Pessoa - Secretaria Municipal de Saúde de João Pessoa (PB) — Prova 2021
Adolescente de 18 anos vai ao ginecologista com queixa de nunca ter menstruado. À inspeção, o médico observa distribuição normal dos pelos genitais e axilares. Ao exame ginecológico verificam-se vulva e mamas de aspecto normal e ausência de vagina. O cariótipo foi solicitado e o resultado foi 46, XX. Diante do quadro, qual o diagnóstico?
Amenorreia primária + 46,XX + ausência de vagina + mamas normais = Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (SRKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos 2/3 superiores da vagina em indivíduos com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos sem caracteres sexuais secundários, é um desafio diagnóstico na ginecologia. A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (SRKH), também conhecida como agenesia mülleriana, é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. Caracteriza-se pela ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia primária, apesar de ovários funcionantes e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. O diagnóstico da SRKH é baseado na história clínica de amenorreia primária, exame físico que revela vulva e mamas normais, presença de pelos pubianos e axilares, mas ausência ou encurtamento da vagina. Exames complementares incluem ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética para confirmar a ausência ou hipoplasia do útero e da vagina, e cariótipo 46,XX para excluir outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Turner (45,X0) ou a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (46,XY). O manejo da SRKH é multidisciplinar e foca na criação de uma neovagina para permitir a função sexual, seja por métodos não cirúrgicos de dilatação ou por técnicas cirúrgicas. O aconselhamento psicológico é fundamental para as pacientes, abordando questões de identidade, sexualidade e infertilidade, uma vez que a ausência de útero impede a gestação. No entanto, a possibilidade de ter filhos biológicos através de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição (barriga de aluguel) pode ser uma opção para algumas.
Os principais sinais incluem amenorreia primária, ausência congênita da vagina (ou vagina curta), útero ausente ou rudimentar, e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos).
A Síndrome de Rokitansky apresenta cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de pelos pubianos, enquanto a Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) tem cariótipo 46,XY e ausência de pelos pubianos/axilares.
O tratamento principal para a agenesia vaginal é a criação de uma neovagina, que pode ser realizada por dilatação progressiva ou cirurgicamente, visando permitir a atividade sexual.
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