AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2023
L.M., 18 anos, apresenta quadro de amenorréia primária, com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas e pêlos sexuais); exame físico demonstra genitais externos femininos normais, com canal vaginal curto, em fundo cego. Ressonância magnética da pelve observou trato urinário normal, aparentes ovários normais, contendo folículos em desenvolvimento, mas não evidenciou presença de útero ou tubas uterinas. Considerando essas características, avalie as afirmativas a seguir e assinale a que contém a possível combinação correta de cromossomos sexuais e hipótese diagnóstica:
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + agenesia uterina/vaginal = Sd. MRKH (cariótipo XX).
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é caracterizada por amenorreia primária devido à agenesia congênita do útero e da parte superior da vagina, mas com ovários funcionantes e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários em indivíduos com cariótipo XX.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos sem caracteres sexuais secundários, é um desafio diagnóstico. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos Müllerianos, resultando na ausência congênita do útero e da parte superior da vagina. Clinicamente, pacientes com MRKH apresentam amenorreia primária, mas com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos), pois os ovários são funcionantes e produzem hormônios. O exame físico revela genitais externos femininos normais, mas com um canal vaginal curto, em fundo cego. A ressonância magnética da pelve é fundamental para confirmar a ausência do útero e tubas uterinas, enquanto os ovários são geralmente normais. O cariótipo é 46,XX. O manejo da MRKH envolve aconselhamento psicológico e a criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual. É crucial diferenciar a MRKH de outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica Completa), onde o cariótipo é XY e há testículos, e a Síndrome de Turner (cariótipo 45,X0), que cursa com disgenesia gonadal e ausência de desenvolvimento puberal.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, genitais externos femininos normais, e agenesia ou hipoplasia do útero e da parte superior da vagina, com ovários funcionantes e cariótipo 46,XX.
Na MRKH, o cariótipo é XX, há ovários e desenvolvimento normal de mamas e pelos. Na Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica Completa), o cariótipo é XY, há testículos (não ovários) e desenvolvimento de mamas, mas ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares.
O tratamento principal para a agenesia vaginal é a criação de uma neovagina, que pode ser realizada por dilatação não cirúrgica ou por técnicas cirúrgicas como a vaginoplastia.
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