HE Cachoeiro - Hospital Evangélico de Cachoeiro de Itapemirim (ES) — Prova 2023
Paciente de 17 anos, procura atendimento médico relatando que ainda não apresentou a primeira menstruação. Ao exame físico é identificado ausência de pelos pubianos. Na propedêutica para amenorreia primária verifica-se FSH elevado e cariótipo 46,XY. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico MAIS provável para essa paciente.
Amenorreia primária + 46,XY + FSH ↑ + ausência pelos pubianos → Síndrome Insensibilidade Androgênica Completa.
A amenorreia primária em uma paciente com cariótipo 46,XY, ausência de pelos pubianos e FSH elevado, sugere fortemente a Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA) completa. Nesses casos, os testículos produzem androgênios, mas os receptores celulares são insensíveis, resultando em desenvolvimento de genitália externa feminina, mas sem útero ou trompas, e ausência de caracteres sexuais secundários androgênio-dependentes.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve avaliação clínica, hormonal e cariotípica para determinar a causa subjacente. A Síndrome da Insensibilidade Androgênica (SIA) é uma das causas de amenorreia primária em indivíduos com cariótipo 46,XY. Nesta condição, a mutação no gene do receptor de androgênios impede a resposta celular à testosterona e outros androgênios. Clinicamente, pacientes com SIA completa apresentam fenótipo feminino, mamas desenvolvidas, mas ausência de pelos pubianos e axilares, vagina em fundo cego e ausência de útero e ovários (possuem testículos). O FSH elevado, nesse contexto, reflete a disfunção gonadal e a ausência de feedback negativo adequado. O diagnóstico diferencial é crucial para o manejo e aconselhamento genético.
Na SIA completa, a paciente apresenta genitália externa feminina, amenorreia primária, ausência de pelos pubianos e axilares, e ausência de útero e trompas. Os testículos estão presentes, geralmente intra-abdominais ou inguinais.
Apesar do cariótipo masculino (46,XY), a ausência de receptores funcionais para androgênios impede a virilização. A testosterona produzida pelos testículos é aromatizada em estrogênio, promovendo o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos (mamas), mas sem útero (devido à produção de hormônio anti-mülleriano).
O FSH elevado na SIA indica que as gônadas (testículos, neste caso) não estão respondendo adequadamente ao estímulo hipofisário, ou que há uma falha na retroalimentação negativa, comum em condições de disgenesia gonadal ou falha na ação hormonal.
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