UNITAU - Universidade de Taubaté (SP) — Prova 2021
Uma jovem, 17 anos, procura o atendimento ginecológico devido amenorreia primária. Tem o desenvolvimento dos caracteres sexuais compatíveis com o sexo e a idade. É virgem. Nega dor. Ao exame físico, genitália externa normal. Qual a hipótese mais provável?
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + genitália externa normal + agenesia vaginal = Síndrome de Mayer-Rokitansky.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais e cariótipo 46,XX, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e da vagina.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita rara que afeta o sistema reprodutor feminino, sendo a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas são geralmente normais e funcionantes. A prevalência é de aproximadamente 1 em 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A fisiopatologia da MRKH envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são responsáveis pela formação do útero, tubas uterinas e parte superior da vagina. O diagnóstico é geralmente feito na adolescência, quando a paciente procura atendimento médico devido à ausência de menstruação (amenorreia primária), apesar de apresentar desenvolvimento mamário e pilificação pubiana normais. O exame físico revela genitália externa normal, mas a ausência de vagina ou a presença de uma vagina curta e em fundo cego. O cariótipo é 46,XX, confirmando o sexo genético feminino. O manejo da MRKH é multidisciplinar, envolvendo ginecologistas, psicólogos e cirurgiões. O principal objetivo é criar uma neovagina funcional para permitir a atividade sexual, o que pode ser alcançado por métodos não cirúrgicos (dilatação vaginal progressiva) ou cirúrgicos (vaginoplastia). Embora a gravidez não seja possível devido à ausência de útero, a fertilidade pode ser preservada através de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição, utilizando os óvulos da paciente. O suporte psicológico é fundamental para ajudar as jovens a lidar com o diagnóstico e suas implicações.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, cariótipo 46,XX e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários funcionantes.
Na MRKH, a paciente tem cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de pelos pubianos e axilares. Na Síndrome de Morris, o cariótipo é 46,XY, há ausência de pelos pubianos/axilares e testículos intra-abdominais, embora a genitália externa seja feminina.
O tratamento para a agenesia vaginal na MRKH visa criar uma neovagina funcional, seja por dilatação não cirúrgica (método de Frank) ou por técnicas cirúrgicas (vaginoplastia), permitindo a atividade sexual.
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