USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2025
Adolescente, 16 anos de idade, queixa-se de ainda não ter menstruado. Apresenta peso no percentil 60 e altura no percentil 20 em relação às curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS). Avaliação de mamas Tanner 2; genitália externa com baixa pilificação (P2), introito vaginal com formação de pequenos lábios e hímen íntegro e perfurado. A ultrassonografia realizada por via abdominal visualiza gônadas pélvicas junto ao útero e volume reduzido, inferior a 2 cm3, com raros folículos e útero diminuído com linha endometrial tênue. Qual é o cariótipo compatível?
Amenorreia primária + baixa estatura + mamas Tanner 2 + útero hipoplásico = suspeitar de Síndrome de Turner (45,X).
A amenorreia primária associada a baixa estatura e desenvolvimento puberal incompleto (mamas Tanner 2, pilificação P2) com útero hipoplásico e gônadas reduzidas é altamente sugestiva de disgenesia gonadal, sendo a Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) a causa mais comum.
A amenorreia primária é a ausência de menstruação em uma adolescente que atingiu a idade em que a menarca é esperada. A investigação deve ser sistemática, considerando causas que variam desde anomalias congênitas do trato reprodutor até distúrbios genéticos e endócrinos. A história clínica e o exame físico, incluindo a avaliação do desenvolvimento puberal pelos estágios de Tanner, são cruciais para direcionar a investigação. No caso apresentado, a adolescente com 16 anos, amenorreia primária, baixa estatura (percentil 20), desenvolvimento mamário Tanner 2 (indicando puberdade incompleta), baixa pilificação (P2) e achados ultrassonográficos de útero diminuído com gônadas pélvicas reduzidas e raros folículos, sugere fortemente uma disgenesia gonadal. A disgenesia gonadal é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo anormal. A Síndrome de Turner, com cariótipo 45,X, é a principal causa de disgenesia gonadal e se manifesta com baixa estatura e amenorreia primária devido à falência ovariana. Outras características podem incluir pescoço alado, tórax em escudo e malformações cardíacas ou renais. O cariótipo é o exame confirmatório para esta condição, diferenciando-a de outras causas de amenorreia primária.
Amenorreia primária é definida pela ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
As características incluem baixa estatura, pescoço alado, implantação baixa dos cabelos, cúbito valgo, tórax em escudo, disgenesia gonadal (ovários em fita) levando a amenorreia primária e infertilidade.
O cariótipo é essencial porque a Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica, caracterizada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X (45,X ou mosaicismos), confirmando a disgenesia gonadal.
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