Amenorreia Primária: Diagnóstico Diferencial e Etiologias

FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2015

Enunciado

Uma paciente de 18 anos vem consultar por amenorreia primária. Sobre esse caso, assinale a alternativa INCORRETA:

Alternativas

1. A) Se for um caso de hipogonadismo, a dosagem de FSH pode inidicar se o problema é em nível central ou ovariano;
2. B) Pacientes com hipogonadismo hipergonadotrófico devem ser avaliadas com cariótipo, pois a etiologia pode ser disgenesia gonodal;
3. C) Se a paciente apresentar desenvolvimento de mamas e ausência de útero e vagina, o cariótipo pode diferenciar agenesia mulleriana de insensibilidade androgênica;
4. D) Pacientes com deficiência de GnRH apresentam amenorreia primária com hipogonadismo hipergonadotrófico;
5. E) Hímen imperfurado pode ser a causa da amenorreia primária se a paciente não tem hipogonadismo.

Pérola Clínica

Deficiência de GnRH → amenorreia primária com hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH ↓).

Resumo-Chave

A dosagem de FSH e LH é crucial para diferenciar o hipogonadismo em central (hipogonadotrófico) ou ovariano (hipergonadotrófico). A deficiência de GnRH, por ser um problema hipotalâmico, impede a estimulação da hipófise, resultando em níveis baixos de gonadotrofinas.

Contexto Educacional

A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou até os 15 anos com desenvolvimento, é um desafio diagnóstico na ginecologia pediátrica e do adolescente. Sua etiologia é vasta, abrangendo desde anomalias anatômicas até distúrbios genéticos e endócrinos, sendo crucial para o residente dominar a abordagem sistemática. A fisiopatologia da amenorreia primária pode ser dividida em compartimentos: distúrbios do trato de saída (ex: hímen imperfurado, agenesia mulleriana), distúrbios ovarianos (ex: disgenesia gonadal, Síndrome de Turner), distúrbios hipofisários (ex: tumores, deficiência de gonadotrofinas) e distúrbios hipotalâmicos (ex: deficiência de GnRH, estresse, exercício excessivo). O diagnóstico envolve exame físico detalhado, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, prolactina, TSH), cariótipo e exames de imagem como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética. O tratamento depende da causa subjacente, podendo incluir correção cirúrgica de anomalias anatômicas, terapia de reposição hormonal para indução de puberdade e manutenção de caracteres sexuais secundários em casos de hipogonadismo, ou manejo de condições específicas como tumores. O prognóstico reprodutivo varia amplamente, sendo importante o aconselhamento genético e psicológico para as pacientes e suas famílias.

Perguntas Frequentes

Quais são os primeiros passos na investigação da amenorreia primária?

A investigação inicial da amenorreia primária envolve a exclusão de gravidez, avaliação do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, presença de útero e vagina, e dosagem de gonadotrofinas (FSH, LH) e prolactina para determinar o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

Como o cariótipo auxilia no diagnóstico da amenorreia primária?

O cariótipo é fundamental para identificar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X0) em casos de disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico), ou para diferenciar agenesia mulleriana (cariótipo 46,XX) de Síndrome de Insensibilidade Androgênica (cariótipo 46,XY) em pacientes com mamas e ausência de útero.

Qual a diferença entre hipogonadismo hipogonadotrófico e hipergonadotrófico na amenorreia primária?

O hipogonadismo hipogonadotrófico é caracterizado por baixos níveis de FSH e LH, indicando um problema central (hipotálamo ou hipófise), como na deficiência de GnRH. Já o hipogonadismo hipergonadotrófico apresenta níveis elevados de FSH e LH, sugerindo falha ovariana primária, como na disgenesia gonadal.

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