USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Adolescente de 13 anos e 6 meses procurou atendimento ginecológico porque nunca menstruou. Paciente refere ausência do desenvolvimento das mamas e apresenta pilificação em axilas e vulva desde os 9 anos. Nega sangramento vaginal. Não teve sexarca e nega outras queixas. Exame físico: mucosas coradas, pressão arterial: 100/70 mmHg, estatura no percentil 50, índice de massa corporal: 21 kg/m². Tanner M1 P3, genitália externa feminina e pré-púbere. Qual(is) possível(is) causa(s) justificariam o desenvolvimento puberal desta paciente?
Amenorreia primária + M1 P3 → Disgenesia gonadal ou hipogonadismo hipogonadotrófico são as principais causas.
A ausência de desenvolvimento mamário (M1) indica falha na produção de estrogênio pelos ovários, enquanto a presença de pilificação (P3) sugere função adrenal normal. Essa combinação aponta para problemas ovarianos (disgenesia gonadal) ou falha na estimulação ovariana central (hipogonadismo hipogonadotrófico), que devem ser investigados.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou até os 15 anos com desenvolvimento, requer uma investigação sistemática. A avaliação dos estágios de Tanner é fundamental para direcionar o diagnóstico. No caso de uma adolescente com 13 anos e 6 meses, M1 (ausência de telarca) e P3 (presença de pubarca) é um achado chave. A ausência de telarca indica uma deficiência na produção de estrogênio pelos ovários, que pode ser devido a uma falha ovariana intrínseca ou a uma falha na estimulação ovariana pelo eixo hipotálamo-hipófise. A presença de pilificação pubiana (P3) sugere que as glândulas adrenais estão funcionando e produzindo androgênios, o que é um processo independente do desenvolvimento mamário. Essa combinação de M1 P3 exclui algumas causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Morris (feminilização testicular), que cursa com desenvolvimento mamário normal (M4-M5) e ausência ou escassez de pelos pubianos, e malformações müllerianas (como agenesia vaginal), que também cursam com desenvolvimento mamário normal. As principais hipóteses diagnósticas para M1 P3 são a disgenesia gonadal (ex: Síndrome de Turner, onde os ovários são disfuncionais e não produzem estrogênio) e o hipogonadismo hipogonadotrófico (ex: Síndrome de Kallmann, onde há deficiência na produção de GnRH pelo hipotálamo, resultando em baixa estimulação ovariana). A dosagem de FSH e LH é crucial para diferenciar essas condições: níveis elevados indicam disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto níveis baixos ou normais sugerem hipogonadismo hipogonadotrófico.
M1 significa ausência de desenvolvimento mamário (telarca), indicando deficiência de estrogênio. P3 significa presença de pilificação pubiana moderada, sugerindo função adrenal normal e produção de androgênios adrenais.
As principais causas são a disgenesia gonadal (falha ovariana primária, como na Síndrome de Turner) e o hipogonadismo hipogonadotrófico (falha na estimulação ovariana pelo hipotálamo/hipófise, como na Síndrome de Kallmann ou deficiência isolada de GnRH).
A diferenciação é feita pela dosagem de gonadotrofinas (FSH e LH). Na disgenesia gonadal, os ovários não respondem, levando a níveis elevados de FSH/LH (hipogonadismo hipergonadotrófico). No hipogonadismo hipogonadotrófico, há falha na produção central, resultando em níveis baixos ou normais de FSH/LH.
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