Amenorreia Primária: Diagnóstico de Disgenesia Gonadal Pura

SES-PB - Secretaria de Estado de Saúde da Paraíba — Prova 2023

Enunciado

Mãe comparece com a filha de 17 anos que nunca menstruou. A menina enquadra-se no estágio M1P1 de Tanner, com estatura normal para a idade e sem estigmas somáticos sindrômicos. Os exames hormonais evidenciaram FSH e LH elevados, porém com Estradiol baixo. O diagnóstico MAIS PROVÁVEL para o quadro clínico apresentado é:

Alternativas

1. A) Disgenesia gonadal pura (46, XX ou 46, XY).
2. B) Falência ovariana precoce.
3. C) Síndrome de insensibilidade androgênica.
4. D) Disgenesia gonado-somática (45, X0).
5. E) Síndrome de Rokitansky.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + FSH/LH ↑ + Estradiol ↓ + M1P1 + estatura normal → Disgenesia gonadal pura.

Resumo-Chave

Amenorreia primária com FSH e LH elevados e estradiol baixo indica hipogonadismo hipergonadotrófico, ou seja, falência ovariana. A ausência de desenvolvimento puberal (M1P1) e estatura normal, sem estigmas sindrômicos, sugere disgenesia gonadal pura, que pode ser 46,XX ou 46,XY.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento. O caso apresentado, com 17 anos e M1P1 de Tanner, configura amenorreia primária. A investigação inicial envolve a avaliação do desenvolvimento puberal, estatura e exames hormonais, sendo o FSH e LH elevados com estradiol baixo indicativos de hipogonadismo hipergonadotrófico, ou seja, falência ovariana primária. A falência ovariana primária pode ter diversas causas. No contexto de amenorreia primária, estatura normal e ausência de estigmas sindrômicos, a disgenesia gonadal pura (DGP) é a hipótese mais provável. A DGP pode ter cariótipo 46,XX ou 46,XY. No caso 46,XY, há risco de malignização das gônadas disgenéticas (gonadoblastoma), exigindo gonadectomia profilática. A Síndrome de Turner (45,X0) é um importante diagnóstico diferencial, mas geralmente cursa com baixa estatura e estigmas somáticos. O manejo da disgenesia gonadal pura envolve a terapia de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento puberal e prevenir a osteoporose. Em casos de cariótipo 46,XY, a gonadectomia é essencial. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são cruciais para a paciente e sua família, abordando questões de fertilidade e identidade de gênero, se aplicável.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados hormonais que indicam disgenesia gonadal pura na amenorreia primária?

A disgenesia gonadal pura é caracterizada por níveis elevados de FSH e LH (hipogonadismo hipergonadotrófico) e níveis baixos de estradiol, refletindo a falência ovariana primária.

Como a disgenesia gonadal pura se manifesta clinicamente?

Clinicamente, a paciente apresenta amenorreia primária, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (M1P1 de Tanner), estatura normal e ausência de estigmas sindrômicos.

Qual a importância do cariótipo no diagnóstico diferencial da amenorreia primária?

O cariótipo é fundamental para diferenciar as causas de amenorreia primária com hipogonadismo hipergonadotrófico, como a Síndrome de Turner (45,X0) da disgenesia gonadal pura (46,XX ou 46,XY).

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