AMRIGS - Associação Médica do Rio Grande do Sul — Prova 2020
Menina de 18 anos vem à consulta ginecológica com a mãe referindo ausência de menarca até então. Não iniciou a atividade sexual ainda. Ao exame físico, apresenta altura e peso adequados para a idade, mamas bem desenvolvidas, genitália normal com vulva sem pelos (ausência de pubarca) e leve abaulamento bilateral em região inguinal. Considerando a hipótese diagnóstica, analise as assertivas abaixo: I - O cariótipo da paciente é XX. II - O tratamento consiste na gonadectomia bilateral e reposição de estrogênio. III - A paciente poderá ter dificuldades na relação sexual, uma vez que a vagina é mais curta neste caso. Quais estão corretas?
Amenorreia primária + mamas desenvolvidas + ausência pubarca + abaulamento inguinal = SIA (XY). Tratamento: gonadectomia + estrogênio.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), ou Síndrome de Morris, é uma causa de amenorreia primária em indivíduos com cariótipo XY. Caracteriza-se por fenótipo feminino, mamas desenvolvidas (devido à aromatização de androgênios em estrogênios e ausência de testosterona funcional), ausência de pelos pubianos e axilares, e vagina em fundo cego, além de testículos intra-abdominais ou inguinais.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É uma condição complexa com diversas etiologias, incluindo anomalias genéticas, anatômicas e endócrinas. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), também conhecida como Síndrome de Morris, é uma causa importante e representa um distúrbio do desenvolvimento sexual. A SIA é uma condição genética ligada ao cromossomo X, onde indivíduos com cariótipo 46,XY possuem receptores de androgênio não funcionais. Isso impede a virilização dos tecidos-alvo, resultando em um fenótipo feminino completo. Clinicamente, essas pacientes apresentam amenorreia primária, mamas desenvolvidas (devido à aromatização de androgênios em estrogênios e ausência de ação androgênica), ausência de pelos pubianos e axilares (pubarca), e uma vagina em fundo cego. Testículos, que produzem testosterona e AMH, estão presentes, geralmente localizados no abdome ou canal inguinal, e a AMH inibe o desenvolvimento dos ductos müllerianos, resultando na ausência de útero e tubas. O manejo da SIA envolve a gonadectomia bilateral, geralmente após o desenvolvimento puberal completo, para prevenir o risco de malignização dos testículos disgenéticos. Após a gonadectomia, a reposição estrogênica é iniciada para manter os caracteres sexuais secundários, a densidade óssea e o bem-estar geral. A dilatação vaginal pode ser necessária para permitir a atividade sexual. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são componentes essenciais do tratamento, dada a complexidade da identidade de gênero e reprodutiva.
Pacientes com Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA) possuem cariótipo 46,XY, apesar de apresentarem um fenótipo feminino devido à incapacidade dos receptores de androgênio de responderem à testosterona.
A gonadectomia bilateral é indicada na Síndrome de Morris para prevenir a malignização dos testículos intra-abdominais ou inguinais, que possuem risco aumentado de desenvolver tumores, especialmente após a puberdade.
Na SIA, a genitália externa é feminina, mas há ausência de pelos pubianos e axilares. Internamente, a vagina é mais curta e em fundo cego, e não há útero nem tubas uterinas, pois a substância inibidora mülleriana (AMH) produzida pelos testículos atua normalmente.
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