USP/Ribeirão Preto - Exame Revalida — Prova 2019
Paciente do sexo feminino com 14 anos e 5 meses é avaliada por ainda não ter apresentado menarca. Refere telarca aos 11 anos e pubarca aos 12 anos. Não apresenta outras queixas clínicas e tem bom rendimento escolar. É a única filha e seus pais são saudáveis, tiveram puberdade normal e não são consanguíneos. No exame físico genital e estadiamento puberal detectam genitais femininos típicos, sem alterações, pelos pubianos Tanner P2. No estadiamento mamário detecta Tanner M2. Essa paciente pesa 36 kg e mede 143 cm (curva abaixo).Há 1 mês ela foi avaliada por médico de família que solicitou os seguintes exames, cujos resultados ela traz nessa consulta:Idade óssea= 12 anosLH= 1,4 mUI\mL (valor normal para a idade: 1 a 7 mUi/mL)FSH= 3,8 mUI\mL (valor normal para a idade: 3 a 8 mUi/mL)Com esse quadro clínico e auxiliado pelos resultados dos exames complementares acima, qual é a conduta mais indicada na avaliação dessa paciente?
Amenorreia primária + atraso puberal + baixa estatura com gonadotrofinas 'normais' → Investigar causas sistêmicas (T4L, TSH, cortisol, IGF1, Prolactina).
A paciente apresenta amenorreia primária (ausência de menarca após 3 anos de telarca), atraso puberal e baixa estatura. Embora as gonadotrofinas (LH, FSH) estejam dentro da faixa de 'normalidade para a idade', elas são inapropriadamente baixas para o grau de atraso puberal e idade cronológica. A combinação de atraso de crescimento e puberdade com gonadotrofinas não elevadas sugere causas sistêmicas ou hipotalâmico-hipofisárias, tornando a investigação hormonal ampla a conduta mais indicada.
A amenorreia primária e o atraso puberal em adolescentes exigem uma investigação diagnóstica abrangente, especialmente quando associados a baixa estatura. A avaliação inicial deve incluir um histórico detalhado, exame físico completo e estadiamento puberal de Tanner. A dosagem de gonadotrofinas (LH e FSH) é crucial para diferenciar entre hipogonadismo hipogonadotrófico (central) e hipergonadotrófico (primário ovariano). No caso apresentado, a paciente tem amenorreia primária, atraso puberal (M2, P2 aos 14a 5m) e baixa estatura, com gonadotrofinas que, embora 'normais para a idade', são funcionalmente baixas para o estágio de desenvolvimento. Essa combinação sugere a necessidade de investigar causas sistêmicas que possam estar suprimindo o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal ou afetando o crescimento. Exames como TSH e T4L (para hipotireoidismo), IGF1 (para deficiência de GH), cortisol (para disfunção adrenal) e prolactina (para hiperprolactinemia) são essenciais para identificar essas condições. Residentes devem estar atentos à interpretação das gonadotrofinas em contextos de atraso puberal, pois valores 'normais' podem ser enganosos. A exclusão de causas sistêmicas tratáveis é prioritária antes de considerar diagnósticos mais complexos ou constitucionais. Uma abordagem sistemática garante o diagnóstico correto e o manejo adequado para otimizar o desenvolvimento e a saúde reprodutiva da adolescente.
Amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 15 anos de idade ou pela ausência de menarca em até 3 anos após o início da telarca, ou ainda pela ausência de qualquer sinal de puberdade aos 13 anos.
As causas sistêmicas incluem hipotireoidismo, deficiência de hormônio do crescimento, doenças crônicas (como doença celíaca, doença inflamatória intestinal), desnutrição, estresse excessivo e hiperprolactinemia. Essas condições podem afetar o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal indiretamente.
O cariótipo é indicado principalmente em casos de amenorreia primária com ausência ou desenvolvimento incompleto de características sexuais secundárias, ou em presença de dismorfismos sugestivos de síndromes genéticas, como a Síndrome de Turner, onde as gonadotrofinas estariam elevadas.
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