UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2015
Adolescente, 17 anos, sexo feminino, procura atendimento médico com queixa de ainda não ter menstruado. Sua mãe apresentou menarca aos 12 anos de idade. Exame físico: estadiamento puberal pelos critérios de Tanner: M (mamas) 1 e P (pêlos) 1. Peso= 35 kg e estatura= 145 cm (< percentil 5 para peso e estatura). Esfregaço vaginal não evidencia ação estrogênica. Realizado teste da progesterona sem resposta. Apresenta níveis elevados de FSH (hormônio folículo estimulante).Levando em consideração a principal hipótese diagnóstica, qual exame você solicitaria para diagnosticar a etiologia do quadro dessa adolescente?
Amenorreia primária + Tanner M1/P1 + FSH ↑ → Hipergonadismo hipergonadotrófico = Investigar disgenesia gonadal (Cariótipo).
A presença de amenorreia primária, ausência de desenvolvimento puberal (Tanner M1/P1) e níveis elevados de FSH (hipergonadismo hipergonadotrófico) sugere falência ovariana primária. A causa mais comum para este quadro em adolescentes é a disgenesia gonadal, sendo a Síndrome de Turner (45,X) a etiologia mais frequente, que é diagnosticada por cariótipo.
A amenorreia primária é a ausência de menarca em uma adolescente. Sua investigação é complexa e exige uma abordagem sistemática. O primeiro passo é avaliar a presença de caracteres sexuais secundários e, em seguida, dosar os níveis de FSH e LH. No caso apresentado, a adolescente de 17 anos com ausência de menarca, Tanner M1/P1 (ausência de desenvolvimento puberal), baixa estatura e peso, e esfregaço vaginal sem ação estrogênica, sugere uma deficiência estrogênica. O teste da progesterona negativo confirma a ausência de estrogênio endógeno ou um problema no trato de saída. O achado crucial é o FSH elevado, que indica falência ovariana primária (hipergonadismo hipergonadotrófico), pois a hipófise está tentando estimular ovários que não respondem. A principal hipótese diagnóstica para amenorreia primária com hipergonadismo hipergonadotrófico e ausência de desenvolvimento puberal é a disgenesia gonadal, sendo a Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) a causa mais comum. Portanto, o exame mais adequado para diagnosticar a etiologia é o cariótipo, que irá identificar anomalias cromossômicas.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
Níveis elevados de FSH indicam que o hipotálamo-hipófise está funcionando e tentando estimular os ovários, mas estes não respondem, caracterizando um hipergonadismo hipergonadotrófico, geralmente por falência ovariana primária.
A principal causa é a disgenesia gonadal, sendo a Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) a etiologia mais comum, que se manifesta com baixa estatura, amenorreia primária e ausência de desenvolvimento puberal.
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