HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2025
Mulher, de 16 anos de idade, comparece ao ambulatório com queixa de nunca ter menstruado. Ela relata desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos. Não apresenta histórico de dor pélvica cíclica, cefaleia, distúrbios visuais ou anosmia. Ao exame, apresenta desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, estágio IV de Tanner. A ultrassonografia pélvica evidenciou a presença de ovários normais, mas ausência de útero e da parte superior da vagina. Os níveis séricos de hormônios sexuais estão dentro da faixa normal, e o cariótipo é 46 XX. Diante deste quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?
Amenorreia primária + mamas/pelos normais + útero/vagina ausentes + cariótipo 46 XX = Síndrome de MRKH.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, cariótipo 46 XX e ausência congênita de útero e parte superior da vagina.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação deve seguir um algoritmo que inclui exame físico, dosagens hormonais e exames de imagem, como ultrassonografia pélvica. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, em mulheres com cariótipo 46 XX e desenvolvimento normal dos ovários e caracteres sexuais secundários. Os níveis hormonais (FSH, LH, estrogênio) são geralmente normais. O diagnóstico é estabelecido pela história clínica, exame físico (vagina curta ou ausente) e ultrassonografia ou ressonância magnética pélvica que confirmam a ausência uterina. O tratamento visa permitir a atividade sexual através da criação de uma neovagina (por dilatação ou cirurgia) e oferecer suporte psicológico. A infertilidade é uma consequência, mas a gestação pode ser possível via útero de substituição.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos), cariótipo 46 XX e agenesia ou hipoplasia do útero e da parte superior da vagina.
Na MRKH, o cariótipo é 46 XX e os níveis de testosterona são normais para mulher. Na SIA, o cariótipo é 46 XY, os níveis de testosterona são masculinos e há ausência de pelos pubianos ou escassos.
As principais implicações são a infertilidade devido à ausência de útero e a necessidade de criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual. O prognóstico para a saúde geral é bom.
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