HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2024
Mulher de 17 anos de idade, procura atendimento porque ainda não menstruou. Tem caracteres sexuais desenvolvidos (P3M3) e nunca teve relação sexual. Nega outras queixas, como dor pélvica, aumento de pelos e acne. Refere que tentou usar por 10 dias acetato de medroxiprogesterona prescrito pelo ginecologista, e mesmo assim não menstruou. A hipótese diagnóstica para a falta de menstruação nesse momento é de
Amenorreia primária + caracteres sexuais desenvolvidos + teste progesterona negativo → Agenesia Mulleriana.
A agenesia mulleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários. A falha no teste de progesterona indica a ausência de endométrio para descamar, sugerindo agenesia uterina.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação é crucial para identificar a causa subjacente, que pode variar desde anomalias genéticas e cromossômicas até defeitos anatômicos e distúrbios endócrinos. A agenesia mulleriana, ou Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), é uma das causas mais comuns de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários. A fisiopatologia da MRKH envolve um desenvolvimento incompleto ou ausência dos ductos de Müller, que dão origem ao útero, tubas uterinas e aos dois terços superiores da vagina. Clinicamente, as pacientes apresentam amenorreia primária, mas com ovários funcionantes e, portanto, desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem (ultrassonografia pélvica, ressonância magnética) que demonstram a ausência ou hipoplasia uterina e vaginal. O teste de progesterona, que avalia a presença de endométrio responsivo ao estrogênio, será negativo na MRKH. O tratamento da MRKH é focado na criação de uma neovagina para permitir a relação sexual, geralmente por dilatação vaginal ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, pois o diagnóstico pode ter um impacto significativo na paciente. É importante diferenciar a MRKH de outras causas de amenorreia primária, como o hímen imperfurado (que causaria dor pélvica cíclica devido a hematocolpos) ou síndromes de anovulação crônica (que geralmente respondem ao teste de progesterona se o útero estiver presente).
Amenorreia primária é a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. Deve ser investigada para identificar causas genéticas, anatômicas ou endócrinas que afetam o ciclo menstrual.
A agenesia mulleriana é caracterizada por amenorreia primária, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos), ovários funcionantes e cariótipo 46,XX. A anomalia principal é a ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, com tubas uterinas rudimentares ou ausentes.
O teste de progesterona (uso de progesterona exógena para induzir sangramento de privação) é negativo na agenesia mulleriana porque não há útero e, consequentemente, não há endométrio para descamar. Um teste negativo, na presença de estrogênio (caracteres sexuais desenvolvidos), sugere uma anomalia anatômica do trato de saída ou ausência uterina.
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