Diagnóstico Diferencial de Agenesia Uterina e Amenorreia

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Paciente de 16 anos, sem comorbidades prévias, comparece à consulta ginecológica acompanhada pela mãe com queixa de amenorreia primária. Relata desenvolvimento puberal progressivo a partir dos 11 anos, com crescimento mamário adequado. Ao exame físico, apresenta estatura de 1,62 m, desenvolvimento mamário M4 de Tanner e pilificação pubiana P4. A avaliação da genitália externa demonstra configuração feminina normal, porém ao exame especular identifica-se canal vaginal curto terminando em fundo cego, medindo aproximadamente 3 cm de profundidade. A ultrassonografia pélvica demonstra ausência de útero, presença de ambos os ovários de aspecto e volume normais localizados na topografia habitual. Foram solicitados exames complementares: FSH 6,2 mUI/mL, LH 4,8 mUI/mL, estradiol 78 pg/mL e testosterona total 28 ng/dL. Com base no quadro clínico, qual exame é fundamental para estabelecer o diagnóstico etiológico definitivo?

Alternativas

1. A) Dosagem de hormônio anti-mülleriano (AMH) para avaliar a reserva ovariana residual
2. B) Cariótipo, pois o diagnóstico diferencial principal é a síndrome de insensibilidade androgênica completa
3. C) Ressonância magnética pélvica para identificar útero rudimentar e confirmar agenesia mülleriana
4. D) Teste de estímulo com GnRH para avaliar a função do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal

Pérola Clínica

Mamas presentes + Útero ausente → Diferenciar MRKH (46,XX) de SIAC (46,XY) pelo cariótipo.

Resumo-Chave

A presença de caracteres sexuais secundários (mamas) indica produção de estrogênio; a ausência de útero exige diferenciação entre agenesia mülleriana e insensibilidade androgênica.

Contexto Educacional

A investigação da amenorreia primária deve começar pela avaliação dos caracteres sexuais secundários. Se há desenvolvimento mamário (Tanner M4), o eixo endócrino está ativo. A presença de vagina curta e ausência de útero à ultrassonografia direciona o diagnóstico para dois caminhos principais: a agenesia mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) e a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIAC). No caso clínico, a pilificação normal (P4) e a testosterona em níveis femininos baixos são fortes indícios de MRKH. Contudo, para o fechamento etiológico definitivo e planejamento terapêutico (especialmente quanto ao manejo das gônadas), o cariótipo é o exame obrigatório. A RM pélvica ajuda na anatomia, mas não define o patrimônio genético que diferencia essas condições.

Perguntas Frequentes

Qual a principal diferença clínica entre Rokitansky e SIAC?

Na Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), a paciente possui cariótipo 46,XX, ovários funcionais e, portanto, níveis femininos de testosterona e pilificação pubiana normal. Na Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIAC), o cariótipo é 46,XY, os testículos (intra-abdominais) produzem testosterona que não age nos tecidos, resultando em pilificação ausente ou muito escassa.

Por que o cariótipo é o exame definitivo neste caso?

Embora a clínica (pelos P4) sugira fortemente MRKH, o cariótipo é fundamental para excluir o cromossomo Y. Se fosse 46,XY (SIAC), haveria necessidade de gonadectomia devido ao risco de malignização das gônadas (gonadoblastoma) após a puberdade.

Como estão os níveis hormonais na Síndrome de Rokitansky?

Os níveis de FSH, LH, estradiol e testosterona são tipicamente normais para o sexo feminino, pois o eixo hipotálamo-hipófise-ovário está íntegro. O problema é puramente anatômico (falha na fusão dos ductos de Müller).

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.