SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2020
Uma mulher de 20 anos comparece ao consultório de ginecologia referindo amenorréia primária. Ao exame físico, sua altura é 1,35 cm e o peso 41,5kg. Não apresenta desenvolvimento mamário, tampouco pêlos pubianos. Seu pescoço é alado, e seu cúbito é valgo. O teste mais simples e útil inicial para a sua avaliação seria:
Amenorreia primária + baixa estatura + pescoço alado/cúbito valgo = suspeita de Síndrome de Turner; iniciar investigação com FSH e LH.
A amenorreia primária com características dismórficas como baixa estatura, pescoço alado e cúbito valgo sugere fortemente a Síndrome de Turner. A dosagem de FSH e LH é o teste inicial para diferenciar entre causas ovarianas (hipergonadotróficas) e hipotalâmico-hipofisárias (hipogonadotróficas).
A amenorreia primária é a ausência da menarca em uma idade em que ela já deveria ter ocorrido, sendo um sinal de alerta para diversas condições subjacentes. A investigação deve ser sistemática, e a presença de características dismórficas, como baixa estatura, pescoço alado e cúbito valgo, em uma paciente com amenorreia primária e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos), é altamente sugestiva de Síndrome de Turner. A Síndrome de Turner é uma aneuploidia cromossômica (45,X0) que resulta em disgenesia gonadal, ou seja, ovários que não se desenvolvem adequadamente e falham em produzir estrogênio. Essa falha ovariana primária leva a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico, onde a hipófise tenta compensar a falta de estrogênio produzindo altos níveis de FSH (hormônio folículo-estimulante) e LH (hormônio luteinizante). Portanto, a dosagem de FSH e LH é o teste inicial mais simples e útil. Níveis elevados de FSH e LH confirmariam a falha ovariana primária, direcionando a investigação para um cariótipo para confirmar a Síndrome de Turner. Outras causas de amenorreia primária incluem anomalias anatômicas, disfunções hipotalâmico-hipofisárias e outras síndromes genéticas, mas o quadro clínico apresentado é clássico para Turner.
Amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou ausência de menarca aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários presentes.
A dosagem de FSH e LH é crucial para diferenciar entre hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados, indicando falha ovariana primária, como na Síndrome de Turner) e hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos, indicando problema hipotalâmico-hipofisário).
As características incluem baixa estatura, pescoço alado (pterygium colli), cúbito valgo, tórax em escudo com mamilos afastados, linha de implantação capilar baixa, disgenesia gonadal (ovários em fita) levando a amenorreia primária e infertilidade, e anomalias cardíacas e renais.
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