Amenorreia Primária: Diagnóstico da Síndrome de Turner

UNIRG - Universidade de Gurupi (TO) — Prova 2022

Enunciado

Paciente de 17 anos é encaminhada ao ginecologista por queixa de nunca ter menstruado. Mãe relata que filha não apresenta comorbidades, a não ser acompanhamento com oftalmologista, nem histórico de doenças durante sua gestação. Em conversa particular, paciente relata que nunca teve relação sexual. Ao exame físico, nota-se baixa estatura para a idade, mamas pouco evoluídas com hipertelorismo mamário, pescoço alado e cubitus valgus.A respeito do caso descrito, assinale a afirmativa correta.

Alternativas

1. A) A paciente apresenta amenorreia primária, sendo a principal causa a disgenesia gonadal, representada principalmente pela síndrome de Turner.
2. B) Caso paciente apresente FSH elevado, deverá ser solicitado um cariótipo. Caso o resultado seja XX, decreta-se o diagnóstico de Síndrome de Morris.
3. C) Caso a paciente apresente FSH normal e ausência de útero, provavelmente o diagnóstico será de agenesia mülleriana, também conhecida como síndrome de insensibilidade androgênica.
4. D) A síndrome dos ovários policísticos é mais prevalente do que a agenesia mülleriana como causa de amenorreia primária.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + baixa estatura + pescoço alado + cubitus valgus → Síndrome de Turner (disgenesia gonadal).

Resumo-Chave

A amenorreia primária, combinada com baixa estatura e dismorfias como pescoço alado e cubitus valgus, é altamente sugestiva de Síndrome de Turner, uma disgenesia gonadal cromossômica. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, que geralmente revela 45,X.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É uma condição que requer investigação cuidadosa devido à sua ampla gama de causas, que podem ser anatômicas, genéticas, hormonais ou funcionais. A identificação precoce é importante para o manejo adequado e para abordar questões de fertilidade e saúde óssea. A Síndrome de Turner é uma das principais causas de amenorreia primária, caracterizada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X (cariótipo 45,X ou variantes). Clinicamente, manifesta-se com baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita, levando à insuficiência ovariana primária e amenorreia), e uma variedade de dismorfias, como pescoço alado, cubitus valgus, hipertelorismo mamário, tórax em escudo e implantação baixa dos cabelos. O diagnóstico da Síndrome de Turner é estabelecido pelo cariótipo. O tratamento envolve a reposição hormonal com estrogênio para induzir o desenvolvimento puberal e manter a saúde óssea, além de acompanhamento multidisciplinar para as diversas comorbidades associadas, como problemas cardíacos, renais e auditivos. O aconselhamento genético é fundamental para a paciente e sua família.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos que sugerem Síndrome de Turner em uma paciente com amenorreia primária?

Além da amenorreia primária e baixa estatura, a Síndrome de Turner é frequentemente associada a dismorfias como pescoço alado, cubitus valgus, hipertelorismo mamário, linha de implantação capilar baixa e tórax em escudo, que são cruciais para a suspeita diagnóstica.

Qual é o exame confirmatório para a Síndrome de Turner?

O diagnóstico de Síndrome de Turner é confirmado através do cariótipo, que tipicamente revela a monossomia do cromossomo X (45,X), embora mosaicos e outras anomalias do cromossomo X também possam ocorrer.

Como a Síndrome de Turner se diferencia da Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica)?

A Síndrome de Turner cursa com disgenesia gonadal (ovários em fita), baixa estatura e dismorfias, enquanto a Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) apresenta cariótipo 46,XY, testículos intra-abdominais, ausência de útero e desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de andrógenos), mas sem pelos pubianos e axilares.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.